Paramédical 35
Paramédical 35
CH. 13 – LA GENETIQUE
L’ESSENTIEL
Texte de synthèse
De la cellule à l’ADN
Tableau de synthèse
L’INFORMATION GENETIQUE
Du génotype au phénotype
Structure du gène
Du gène à la protéine
Expression de génome
LES MUTATIONS
Types de mutations
Exemple de phénotype muté
PATHOLOGIES HEREDITAIRES
Types de maladies héréditaires
Modes de transmission
Quelques maladies héréditaires
La mucovicidose
LA TRANSGENESE
La thérapie génique
Organisme génétiquement modifié (OGM)
La génétique étudie la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. Le support de l’hérédité est principalement situé dans le noyau cellulaire, au niveau de l’ADN des chromosomes. On définit le gène comme une portion d’ADN qui contient une information nécessaire à l’expression d’un caractère. L’ensemble des gènes d’un individu forme son génome.
l’essentiel
La génétique étudie la transmission des caractères héréditaires d’une génération à l’autre. Le support de l’hérédité est principalement situé dans le noyau cellulaire, au niveau de l’ADN des chromosomes. Cependant, l’ADN mitochondrial porte lui aussi une information génétique. On définit le gène comme une portion d’ADN qui contient une information nécessaire à l’expression d’un caractère. L’ensemble des gènes d’un individu forme son génome.
*Les gènes (1) occupent un emplacement précis (locus) sur les chromosomes (2). Chaque chromosome d’une même paire porte les mêmes gènes aux mêmes emplacements, parfois sous des formes différentes (allèles). Pour un couple d’allèles d’un même gène (génotype) on parle d’individu homozygote (mêmes allèles) ou hétérozygote (allèles différents). Les allèles dominants s’expriment toujours par rapport aux allèles récessifs et constituent le phénotype, caractère exprimé, qui peut se définir à différentes échelles (moléculaire, cellulaire (3), macroscopique).
*On peut relier génotype et phénotype par le code génétique : à une séquence de nucléotides (4) (copie d’un gène, ARNm (5)) correspond une séquence d’acides aminés (polypeptide). Les protéines contrôlent l’activité cellulaire, donc le phénotype. Le code génétique est universel (identique chez tous les êtres vivants). L’expression d’un gène est si finement régulée qu’ellepeut conduire à des phénotypes différents (différenciation cellulaire, épissage alternatif…). Un phénotype peut aussi résulter de l’activité de plusieurs (6) gènes. De plus le phénotype subit l’influence de l’environnement.
*Les modifications de la séquence de nucléotides d’un gène (mutations) sont responsables de la naissance des allèles (polymorphisme alléique) et de la création de nouveaux gènes (famille multigénique) : le génome présente donc une grande variabilité même si la plupart des mutations sont silencieuses ou sont réparées (mécanismes de stabilité génomique).
*Le génome est transmis d’une génération à l’autre par les gamètes avec un brassage important des caractères parentaux. La cellule œuf qui résulte de la fécondation possède un génome unique. Elle se divise tout en conservant la même information génétique pour donner un nouvel individu. Lorsqu’une pathologie d’origine génétique est décelée, on peut construire un arbre généalogique qui met en évidence son mode de transmission.
*De nouvelles techniques (biotechnologies) permettent de cartographier les gènes (PCR (7), puce à ADN (8), enzymes de restriction…) et d’élaborer des traitements (transgenèse, thérapie génique).
ETYMOLOGIE
(1) GEN-
(2) CHROM-
(3) –CYTE, CYTO-
(4) NUCLE-
(5) Acide ribonucléique messager
(6) POLY-
(7) Polymérase chain réaction
(8) Acide désoxyribonucléique
a) GAMETES
O : ovocyte ; S : spermatozoïde
b) NOYAU CELLULAIRE
En, envelope; Ch, chromatine
c) CHROMOSOMES
Coloration artificielle
d) AND
Nucleotides colorés
DESCRIPTION MUTATIONS
NOYAU
Enveloppe nucléaire Contient l’essentiel de l’information -Transmission du génome à l’identique lors de la division
Reticulum génétique de l’individu (génome (2) ) cellulaire (mitose) sauf en cas de mutation somatique.
Chromatine -Transmission de la moitié du génome aux cellules reproductrices
Nucléole (méiose) avec possibilité de mutation germinale.
CHROMOSOME
Telomère Visible qu’au moment de la mitose et Aberrations chromosomiques
Centromère présent en double exemplaire dans les -Anomalies numériques
Chromatide cellules humaines (sauf dans les gamètes (3) ) -Anomalies de structure
GENE
Zone régulatrice (ZR) Contient l’information nécessaire à la synthèse -Allèles (polymorphisme alléique)
Segment de codage (C) d’un peptide. Pour chaque gène, on distingue -Nouveaux gènes (famille multigénique)
Fin de transcription (FC) les homozygotes (4) et les hétérozygotes (5) -Maladies génétiques (autosomiques, hétérosomiques,
dominantes ou récessives).
ADN
Adénine (A) Séquence de nucéotides constituant Altération des nucléotides
Guanine (G) l’information génétique -Substitution
Cytosine (C) -Délétion
Thymine (T) -Insertion
PHENOTYPE
Moléculaire (Mo) La synthèse protéique contrôlée par le Protéines de structure ou enzymes :
Cellulaire (C) génotype (6) définit des phénotypes (7) - non fonctionnelles
Macroscopique (Ma) à différentes échelles. - non produites,
avec des effets parfois pathologiques sur
l’activité cellulaire.
DEFINITIONS
(1) MUTATION
Modification du patrimoine génétique d’un individu
(2) GENOME
Ensemble des gènes d’une cellule. Chaque cellule de l’organisme possède le même génome mais une partie seulement de ses gènes s’exprime.
(3) GAMETES
Cellules reproductrices (ovule, spermatozoïde)
(4) HOMOZYGOTE
Individu qui possède 2 allèles identiques du même gène
(5) HETEROZYGOTE
Individu qui possède 2 allèles différents du même gène
(6) GENOTYPE
Combinaison de 2 allèles du même gène
(7) PHENOTYPE
Ensemble des caractères observables / caractère défini par un génotype.
l’information génétique
Nos cellules contiennent 23 paires de chromosomes (homologues) : 22 paires d’autosomes (notées 1 à 22) et une paire d’hétérosomes (XX chez la femme et XY chez l’homme). Les chromosomes ainsi classés forment le caryotype (1).
Chaque chromosome d’une paire possède les mêmes gènes aux mêmes emplacements (2) : un gène est donc présent en 2 exemplaires dans une cellule. Chacun de ces exemplaires provient d’un parent ; il s’agit d’allèles (3) qui ont été réunis lors de la fécondation des gamètes (4). Chaque individu est donc défini par son génome (5) qu’il hérite de ses 2 parents. L’expression de ses gènes détermine son phénotype (6).
Le phénotype dépend donc du génotype (7) (lorsque les allèles sont différents, l’un des 2 allèles peut être dominant et l’autre récessif, ou les 2 peuvent s’exprimer simultanément).
Toutefois l’environnement peut modifier le phénotype ou le génotype lui-même.
(1) Caryotype : Ensemble des chromosomes d’une cellule classés par taille et par forme.
(2) Locus : Localisation d’un gène précis sur un chromosome
(3) Allèle : Chacune des formes d’un même gène
(4) Gamètes : Les gamètes contiennent la moitié des chromosomes des cellules somatiques. Leur fusion rétablit le caryotype
(5) Génome : Ensemble des gènes d’une cellule. Chaque cellule de l’organisme possède le même génome, mais une partie seulement de ses gènes s’exprime.
(6) Phénotype : Ensemble des caractères observables / caractère défini par un génotype
(7) Génotype : Combinaison de 2 allèles du même gène.
les alleles
A / a / A1 / A2 allèles du même gène (situés au même locus).
Pour un gène donné, l’individu possède 1 allèle sur chaque chromosome d’une même paire :
- Chez l’individu homozygote, les 2 allèles sont identiques et s’expriment dans le phénotype
- Chez l’individu hétérozygote, les 2 allèles sont différents.
Lorsqu’un seul des 2 allèles s’exprime dans le phénotype, il est dominant (lettre majuscule). L’allèle qui ne s’exprime pas est récessif (lettre minuscule).
Lorsque les 2 allèles s’expriment, on parle de codominance et on obtient un phénotype intermédiaire.
schema
CARYOTYPE
GENOTYPES
CHROMOSOMES HOMOLOGUES
Locus du gène
Chromosome paternel (sur le chromosome de gauche)
Chromosome paternel (sur le chromosome de droite, exactement au même endroit)
INDIVIDUS HOMOZYGOTES
Deux chromosomes A A identiques
Deux chromosomes a a identiques
INDIVIDUS HETEROZYGOTES
Deux chromosomes A a identiques
Deux chromosomes A1 A2 identiques
PHENOTYPES
INDIVIDUS HOMOZYGOTES
Une silhouette vert foncé
Une silhouette vert clair
INDIVIDUS HETEROZYGOTES
Une silhouette vert foncé (dominance)
Une silhouette vert foncé et vert clair (codominance)
GROUPES SANGUINS
Le gène I (chromosome n°9) contrôle la synthèse d’antigènes présents sur la membrane des hématies. I existe sous 3 formes :
- les allèles A et B dominants produisent des antigènes de type A ou B
- l’allèle O récessif ne produit aucun antigène.
Le tableau ci-contre résume les combinaisons d’allèles (génotypes) et leurs conséquences sur le phénotype (groupe sanguin).
schema
LES GROUPES SANGUINS
GENOTYPES
Dominance de A sur O Dominance de B sur O Homozygote récessif Codominance A/B
A/A/ ou A/O B/B ou B/O O/O A/B
PHENOTYPES
Groupe A groupe B groupe O groupe AB