Biologie - 7

SERIE 12 – L’APPAREIL REPRODUCTEUR ET LA REPRODUCTION

 

I. ORIGINE DES SPERMATOZOIDES

I.1. Anatomie de l’appareil reproducteur masculin

I.2. La spermatogenèse

 

II. ORIGINE DES OVULES

II.1. Anatomie de l’appareil reproducteur féminin

II.2. Ovogenèse

 

III. LE CYCLE MENSTRUEL

III.1. Le cycle ovarien

III.2. Le cycle utérin

III.3. Le cycle hormonal

III.4. Les autres cycles

III.5. Bilan du cycle menstruel

 

IV. LA RENCONTRE DES GAMETES

IV.1. L’ACTE SEXUEL

IV.2. LA FECONDATION PROPREMENT DITE

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SERIE 12 – L’APPAREIL REPRODUCTEUR ET LA REPRODUCTION

 

Tous les êtres vivants sont mortels.

La reproduction permet la succession des générations et assure la survie de l’espèce. Dès la puberté le corps se transforme afin de préparer physiologiquement et psychologiquement à la perpétuation de l’espèce.

La vie d’un nouvel être humain commence par la rencontre de deux gamètes : un spermatozoïde et un ovule.

L’ovule fécondé (cellule-œuf) est le résultat de la fusion de ces deux cellules reproductrices. Tous ces mécanismes liés à la reproduction sont sous contrôle hormonal.

 

I.ORIGINE DES SPERMATOZOIDES

 

I.1. ANATOMIE DE L’APPAREIL REPRODUCTEUR MASCULIN

 

Génital : qui engendre, qui est à l’origine.

Les spermatozoïdes fabriqués au niveau des testicules circulent dans l’épididyme et sont transportés par les spermiductes (canaux déférents et urètre).

Les spermatozoïdes se déplacent dans un liquide (le liquide séminal) produit par les vésicules séminales et la prostate.

Sperme = liquide séminal + spermatozoïdes.

 

I.2. LA SPERMATOGENESE

 

La spermatogenèse est la formation (genèse) des spermatozoïdes. Ceux-ci sont produits de façon continue par les testicules de l’homme dès la puberté (12-13 ans) et jusqu’à la mort.

Aspect des spermatozoïdes :

Cellules très spécialisées, constituées de deux parties :

- une tête contenant le noyau et un cytoplasme très réduit ;

- un flagelle

Taille très réduite : environ 6 / 100ème de mm, soit 60 µm.

Ne sont visibles qu’au microscope.

 

La tête du spermatozoïde est coiffée d’un sac rempli d’enzymes : l’acrosome, dont le rôle est de permettre la pénétration du spermatozoïde dans l’ovule lors de la fécondation.

Grâce à un long flagelle, les spermatozoïdes sont des cellules très mobiles. Ils nagent dans le liquide spermatique, à la façon des têtards dans l’eau d’une mare.

 

 

Quelques chiffres :

Il faut environ 74 jours pour faire un spermatozoïde. Chaque testicule en produit plusieurs milliers par jour ; la production est continue.

 

Les spermatozoïdes peuvent vivre environ un mois dans les testicules et l’épididyme. Chaque centimètre cube de sperme renferme environ 70 à 120 millions de spermatozoïdes selon les individus.

 

Les testicules fabriquent (au niveau des cellules de Leydig) une hormone : la testostérone (hormone androgène) qui active la spermatogenèse.

Les testicules sont des glandes hormonales.

La testostérone possède également d’autres rôles (contrôle de la puberté et de la pulsion sexuelle chez l’adule).

 

En plus de la testostérone, il existe d’autres hormones sexuelles (GnRH, LH, FSH, Inhibine) qui contrôlent le fonctionnement de l’appareil reproducteur masculin.

 

II.ORIGINE DES OVULES

 

 

II.1. ANATOMIE DE L’APPAREIL REPRODUCTEUR FEMININ

 

Remarquer que :

- Les ovaires sont en communication avec les trompes de Fallope, par l’intermédiaire des papillons

- L’utérus est constitué

o d’une paroi musculaire : le myomètre

o d’une muqueuse : l’endomètre, site de fixation de l’embryon.

- L’utérus est en communication avec le vagin au niveau du col.

 

 

II.2. L’OVOGENESE

 

L’ovogenèse est la formation des ovules. Les cellules à l’origine des ovules sont présentes dès la naissance et terminent leur maturation à la puberté. Les ovaires produisent alors un ovule par mois.

Contrairement à la spermatogenèse chez l’homme, le stock d’ovules produits est limité (400 environ). L’arrêt de la production des ovules conduit à la ménopause (entre 45 et 55 ans).

 

Aspect d’un ovule :

C’est une cellule sphérique de taille importante par rapport à la moyenne des autres cellules : 130 µm, soit plus d’un dixième de millimètre.

Le cytoplasme de l’ovule est riche en réserves nutritives. Ces réserves lui seront utiles lors de la fécondation (voir IV).

L’ovule est entouré de cellules nourricières et protectrices : les cellules folliculaires contenues dans une couche transparente : la zone pellucide.

 

Remarques :

- Les ovaires fabriquent des hormones (œstrogènes et progestérone) qui contrôlent le cycle menstruel (voir III). Les œstrogènes interviennent également dans la maturation des ovules. Les ovaires sont des glandes hormonales.

- Les spermatozoïdes et les ovules sont des gamètes (cellules reproductrices). Leur formation (spermatogenèse et ovogenèse) porte le nom général de gamétogenèse.

- Testicules et ovaires sont appelés gonades.

 

III.LE CYCLE MENSTRUEL

 

Chez la femme, l’activité de plusieurs organes liés à la reproduction est cyclique.

Un cycle dure environ un mois (28 jours). On parle de cycle menstruel.

Les organes concernés sont :

- les ovaires (cycle ovarien).

- l’utérus (cycle utérin).

Ces activités cycliques sont sous contrôle hormonal hypothalamo-hypophysaire (cycle hormonal).

Pour les cycles que nous allons décrire, les durées indiquées correspondent à un cycle moyen de 28 jours.

 

III.1. LE CYCLE UTERIN

 

Ce cycle se superpose au cycle ovarien.

- Tous les 28 jours en moyenne, la muqueuse de l’utérus (ENDOMETRE) est détruite. Cette desquamation entraîne une hémorragie menstruelle : les règles ou menstruations ou ménorrhée, qui correspondent aux cinq premiers jours de la phase folliculaire. Elles déterminent le cycle menstruel et sa durée ; en effet, la durée d’un cycle utérin est calculée du premier jour des règles jusqu’à la veille des règles suivantes.

- Ensuite, l’endomètre s’épaissit et s’enrichit en vaisseaux sanguins puis se creuse pour recevoir un éventuel embryon. Cette évolution dure pendant le reste du cycle.

 

III.2. LE CYCLE OVARIEN

 

Ce cycle est l’origine du cycle utérin, qu’il régule par voie hormonale.

A partir de la puberté, chaque mois, l’un des deux ovaires produit un ovule (ou ovocyte), libéré dans une trompe de Fallope : c’est l’ovulation.

 

Ce phénomène partage le cycle ovarien en deux phases :

- avant l’ovulation, l’ovule se trouve dans un sac, le follicule, constitué de cellules folliculaires. L’évolution du follicule est appelée phase folliculaire. Cette phase s’achève par l’éclatement du follicule mûr au 14ème jour du cycle (ovulation).

Le follicule mûr porte également le nom de Follicule de Graaf.

- Après l’ovulation, la paroi de l’ovaire se cicatrise. Le reste du follicule se charge en pigment jaune et devient le corps jaune. Le corps jaune, riche en lutéine (lipides) grossit, puis régresse complètement jusqu’au 28ème jour, date de la fin du cycle.

L’évolution du corps jaune est appelée phase lutéinique. Elle dure TOUJOURS 14 jours, quelle que soit la durée du cycle. (C’est donc la phase folliculaire qui a une durée variable).

 

 

III.3. LE CYCLE HORMONAL

 

III.3.1. CONTROLE HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE

 

Comme toutes les glandes hormonales, les ovaires sont sous le contrôle du complexe hypothalamo-hypophysaire.

(1) L’hypothalamus contrôle l’antéhypophyse par l’intermédiaire de neurohormones : les GnRH : gonadotrophine releasing hormones.

(2) L’antéhypophyse sécrète alors deux hormones qui agissent sur les ovaires :

a. L’hormone folliculo-stimulante : FSH, qui induit la maturation du follicule (action au début du cycle ovarien).

b. L’hormone lutéinique : LH, responsable de l’ovulation au 14ème jour et de la transformation du follicule en corps jaune.

(3) Les ovaires sécrètent des hormones qui agissent sur l’utérus :

a. Les œstrogènes, synthétisés par le follicule et le corps jaune, induisent le développement de l’endomètre.

b. La progestérone, synthétisée uniquement par le corps jaune, prépare l’endomètre à l’implantation de l’embryon.

 

HYPOTHALAMUS

(1) ! neurosécrétion

V GnRH

ANTEHYPOPHYSE

!

----------------------------------------------

! FSH (2) ! LH!

V V V

------------------------------------------------------------------------------------------------------------

FOLLICULE OVAIRE ! CORPS JAUNE

!  !

! ! !

! OVULATION !

----------------------------------------------------------------------------------------------------------

(3) !Œstrogènes ! Progestérone ! (3)

! ! Œstrogènes !

V V V

------------------------------------------------------------------------------------------------------------

UTERUS

------------------------------------------------------------------------------------------------------------

! ! ! ! !

J 1 V J 14 V J 28

Développement de l’endomètre Préparation à

l’implantation de l’embryon

PHASE FOLLICULAIRE PHASE LUTEINIQUE

 

Fig. 1. Contrôle hypothalamo-hypophysaire du cycle menstruel

III.3.2. LES RETROCONTROLES OVARIENS

 

Les hormones ovariennes agissent par rétrocontrôle sur le complexe hypothalamo-hypophysaire.

- Pendant la phase folliculaire, les œstrogènes stimulent les sécrétions de FSH et LH : pics de FSH et LH (rétrocontrôle positif).

C’est le pic de LH qui est responsable de l’ovulation.

- Pendant la phase lutéinique, la progestérone associée aux œstrogènes inhibe les sécrétions de FSH et LH (rétrocontrôle négatif).

Cette chute des taux d’hormones hypophysaires induit la régression du corps jaune, puis l’apparition des règles.

Remarque : l’ovaire apparaît donc comme l’organe fondamental du contrôle hormonal du cycle menstruel.

 

 

HYPOPHYSE  (1) FSH  FOLLICULE (Ovaire)  (2) sécrétion OESTROGENES

(4) ! ^ (+) sécrétion !

V I !

Pic de LH --------- Rétrocontrôle positif (3) ---------------

(5) !

V

Ovulation

Fig. 2. Le rétrocontrôle positif des œstrogènes

 

 

HYPOPHYSE  (1) LH  CORPS JAUNE (Ovaire)  (2) sécrétion PROGESTERONE

(4) ! ^ (-) sécrétion ŒSTROGENES

V I !

Dim. FSH --------- Rétrocontrôle négatif (3) --------------

Dim. LH

(5) !

V

Régression du corps jaune Dim. Œstrogènes Dim. Progestérone

(6) !

V

Règles

Fig. 3. Le rétrocontrôle négatif de l’association progestérone + œstrogènes

 

Les hormones ovariennes sont produites sous le contrôle du complexe hypothalamo-hypophysaire (H-H). Cependant, le H-H est sensible aux variations des taux sanguins de ces mêmes hormones ovariennes : on parle de rétrocontrôle. On distingue différents rétrocontrôles dans le cycle ovarien :

- DEBUT DE CYCLE (Phase folliculaire, du 1er au 12ème jour). Les œstrogènes faiblement produits par le follicule exercent un rétrocontrôle négatif sur le H-H. La sécrétion de LH et FSH reste faible, mais la croissance du follicule fait augmenter progressivement le taux sanguin d’œstrogène.

- MILIEU DE CYCLE (13ème et 14ème jours). Le taux d’œstrogènes qui n’a cessé d’augmenter dépasse une valeur seuil. Le rétrocontrôle devient positif, ce qui déclenche un pic de LH (et de FSH) responsable de l’ovulation.

- FIN DE CYCLE (Phase lutéale, du 15ème au 28ème jour). La progestérone produite par le corps jaune exerce un rétrocontrôle négatif sur le H-H. La baisse du taux de LH conduit à la dégénérescence du corps jaune, qui en retour sécrète moins de progestérone. L’inhibition cesse et un nouveau cycle peut commencer.

Fig. 4. Rétrocontrôles ovariens (Technifiches)

 

III.4. LES AUTRES CYCLES

 

D’autres cycles peuvent être mis en évidence au cours du cycle menstruel. On distingue :

- LE CYCLE DES CONTRACTIONS DE L’UTERUS.

Les contractions du muscle utérin sont plus importantes pendant la phase folliculaire.

- LE CYCLE DES TEMPERATURES.

Une augmentation de température se produit au moment de l’ovulation (la température atteint 37,2°C) environ et se maintient pendant la phase lutéinique.

- LE CYCLE DE LA GLAIRE CERVICALE.

Le col de l’utérus sécrète un mucus. Son aspect, sa consistance et son pH varient au cours du cycle menstruel. Ces caractéristiques assurent une sélection efficace des spermatozoïdes.

 

 

III.5. BILAN SUR LE CYCLE MENSTRUEL

 

Il est composé de deux phases séparées par l’ovulation (14ème jour).

 

- Durant la phase folliculaire, des hormones hypophysaires (FSH et LH) induisent la maturation d’un follicule. Le follicule sécrète alors des œstrogènes qui stimulent le développement de l’endomètre.

- Un rétrocontrôle positif des œstrogènes induit un pic de LH hypophysaire, à l’origine de l’ovulation.

 

- Durant la phase lutéinique, le corps jaune sécrète de la progestérone et des œstrogènes qui préparent l’endomètre à accueillir un éventuel embryon.

- Un rétrocontrôle négatif de la progestérone associée aux œstrogènes induit une chute du taux des hormones hypophysaires, à l’origine de la régression du corps jaune et de l’apparition des règles.

 

 

Phases Phase folliculaire Ovulation Phase lutéinique

 

Cycle hormonal FSH Pic de LH Chute FSH et LH

hypophysaire

 

Cycle ovarien Follicule Ovulation Corps jaune

 

Cycle hormonal Pic Œstrogènes Montée progestérone Max. progestérone

Ovarien Pas de progestérone Baisse œstrogènes Œstrogènes

 

Cycle utérin Développement Endomètre prêt

Endomètre à accueillir l’embryon

 

Fig. 4. Rétrocontrôles positif et négatif entre les cycles hormonaux hypophysaire et ovarien.

 

 

IV.LA RENCONTRE DES GAMETES

 

 

IV.1. L’ACTE SEXUEL

 

Spermatozoïdes et ovules sont produits par des organismes différents.

Pour qu’ils puissent se rencontrer, un rapprochement sexuel, ou acte sexuel, est nécessaire. (C’est l’accouplement chez les animaux).

Au cours de l’acte sexuel, l’érection du pénis chez l’homme (due à une importante vasodilatation) permet l’acte sexuel. Celui-ci aboutit à l’éjaculation.

Des millions de spermatozoïdes sont introduits par l’homme à proximité du col de l’utérus, dans le corps de la femme.

Grâce à leur flagelle, ces spermatozoïdes vont traverser l’utérus en direction des ovaires. Ils rencontreront l’ovule dans la trompe de Fallope, où se produira la fécondation.

On dit que la fécondation est interne, car elle a lieu à l’intérieur des voies génitales de la femme.

 

Il arrive environ 200 millions de spermatozoïdes.

(1) Premier barrage : le col de l’utérus, avec la glaire cervicale. Il ne reste que quelques millions de spermatozoïdes.

(2) Deuxième barrage : entrée dans la trompe : 200 spermatozoïdes environ. Les autres s’égarent dans l’autre trompe.

 

Fig. 4. Le trajet des spermatozoïdes après l’acte sexuel

 

(1) Premier barrage : Le col de l’utérus.

Il est rempli d’un liquide visqueux : la glaire cervicale. Un grand nombre de spermatozoïdes reste englué à cet endroit (99 %).

(2) Deuxième barrage : L’utérus lui-même, et l’entrée dans les trompes de Fallope. Le trajet est long.

L’ovule se situe, soit dans la trompe droite, soit dans la trompe gauche.

De nombreux spermatozoïdes s’égareront dans la mauvaise trompe.

 

Remarque : Durant leur ascension dans les trompes, les spermatozoïdes acquièrent leur pouvoir fécondant en subissant des modifications physiologiques : destruction de la paroi de l’acrosome.

 

 

IV.2. LA FECONDATION PROPREMENT DITE

 

Un schéma simple résume cette importante étape.

 

Zone pellucide. Granules corticaux Membrane de fécondation.

Spermatozoïdes. contenant des enzymes. Rapprochement et fusion

Noyau de l’ovule. des deux noyaux.

(1) (2) (3)

Fig. 5. La fusion des gamètes

 

Etape 1 : Les spermatozoïdes arrivent nombreux et se groupent autour de l’ovule.

Etape 2 : Un unique spermatozoïde parvient à pénétrer dans l’ovule en perforant la membrane à l’aide des enzymes de l’acrosome.

Dès l’entrée du premier spermatozoïde, l’ovule libère des enzymes au niveau de sa membrane (s’entourant ainsi d’une « membrane de fécondation »), qui empêchent la pénétration d’autres spermatozoïdes (polyspermie).

Etape 3 : Les noyaux des deux gamètes fusionnent (caryogamie), donnant naissance à une cellule œuf. L’ensemble des étapes 2 et 3 est la fécondation.

Les autres spermatozoïdes, à l’extérieur de l’œuf, dégénèrent. L’œuf va alors descendre le long de la trompe de Fallope tout en subissant une évolution (il se divise plusieurs fois par mitoses successives).

Les contractions lentes de la trompe et le battement des cils vibratiles de la paroi de la trompe transportent le jeune embryon vers l’utérus. Ce trajet d’une dizaine de centimètres se fait en quatre jours environ. Au bout de 7 jours, l’embryon se fixe sur l’endomètre.

 

 

CONCLUSION : RESUME

 

Les cellules reproductrices (gamètes) sont produites par les organes reproducteurs.

Leur formation porte le nom de gamétogenèse.

- La spermatogenèse est la production de spermatozoïdes par les testicules.

- L’ovogenèse est la production d’ovules par les ovaires.

 

Chez la femme, l’activité de l’appareil reproducteur est cyclique (28 jours).

On distingue :

- Le cycle ovarien, qui se traduit par l’évolution d’un follicule (phase folliculaire, ovulation au 14ème jour, phase lutéinique, avec formation puis régression du corps jaune) ;

- Le cycle utérin, qui se traduit par une évolution de l’endomètre (règles en début de cycle, épaississement et vascularisation, maintenus jusqu’aux règles suivantes) ;

- Le cycle hormonal, qui contrôle les deux cycles précédents.

Le complexe hypothalamo-hypophysaire contrôle le cycle ovarien (production de FSH et LH).

Les hormones ovariennes (œstrogènes et progestérone) contrôlent le cycle utérin, et par rétrocontrôle, le complexe hypothalamo-hypophysaire.

Il existe d’autres cycles comme le cycle des contractions de l’utérus, le cycle des températures, et celui de la glaire cervicale.

 

La rencontre des gamètes (fécondation) est possible grâce à l’acte sexuel. Les spermatozoïdes migrent du vagin jusqu’aux trompes où ils rencontrent l’ovule. les noyaux des gamètes fusionnent, donnant naissance à une cellule œuf.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SERIE 13 – GESTATION. ACCOUCHEMENT. GENETIQUE HUMAINE.

 

I. GESTATION

I.1. De la fécondation à la nidation

I.2. La période embryonnaire

I.3. La période fœtale

I.4. Les annexes embryonnaires

 

II. L’ACCOUCHEMENT ET LE DEVELOPPEMENT DE L’ENFANT

II.1. La naissance

II.2. La lactation

II.3. La maturation de l’enfant

 

III. LA GENETIQUE HUMAINE

III.1. Introduction : quelques définitions

III.2. Le support de l’hérédité

III.3. La transmission de l’information génétique

III.4. Comment traiter un exercice de génétique ?

III.5. Conclusion

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

SERIE 13 – GESTATION. ACCOUCHEMENT. GENETIQUE HUMAINE

 

I.LA GESTATION

 

C’est la période qui va de la fécondation à l’accouchement.

Cette période dure 9 mois chez la femme.

 

I.2. DE LA FECONDATION A LA NIDATION

 

Lors de la fécondation, les noyaux des deux gamètes (spermatozoïde et ovule) fusionnent pour donner un œuf (première cellule du nouvel individu).

Ce phénomène se déroule dans la trompe de Fallope.

L’œuf subit alors une évolution : il se divise, migre vers l’utérus et se fixe sur l’endomètre.

- La migration : le déplacement de l’œuf vers l’utérus est possible grâce aux cils vibratiles présents sur la paroi de la trompe.

Durant cette migration qui dure sept jours, l’œuf se divise et forme alors un embryon à plusieurs cellules.

- La nidation : une fois arrivé dans la cavité de l’utérus, l’embryon s’implante dans l’endomètre (entre le 7ème et le 12ème jour).

Rappelons que sous l’action de la progestérone du corps jaune, l’endomètre est prêt à accueillir l’embryon. (Epaississement et vascularisation importants de l’endomètre).

Remarque : L’implantation nécessite l’intervention de deux phénomènes :

- La sécrétion d’enzyme par l’embryon, qui digère une partie de l’endomètre (l’embryon s’enfonce dans la muqueuse).

- La néoformation de cellules de l’endomètre au-dessus de l’embryon (il est recouvert).

La nidation est accomplie.

 

I.2. LA PERIODE EMBRYONNAIRE

 

Cette période recouvre les deux premiers mois de la gestation.

Pendant cette phase, on observe :

- Une importante différenciation cellulaire qui se traduit par :

-La formation des annexes embryonnaires : placenta, cordon ombilical, chorion, amnios et cavité amniotique.

-L’ébauche des organes : cerveau, cœur, membres, tube digestif.

- Une multiplication cellulaire qui se traduit par une augmentation de la taille et du poids de l’embryon.

La période embryonnaire s’achève lorsque l’embryon prend forme humaine : on parle alors de FŒTUS.

 

I.3. LA PERIODE FOETALE

 

Cette période débute vers la fin du deuxième mois et s’achève avec l’accouchement.

Pendant cette phase, on observe :

- Une maturation des différents appareils (digestif, circulatoire)

- Une croissance cellulaire accélérée

- L’apparition de mouvements de la tête et des bras, perçus par la mère à la vingtième semaine.

Remarque : La maturation des différents appareils se poursuit après la naissance, lors du développement de l’enfant (évolution post-natale du squelette, du système immunitaire, du système nerveux, du système digestif).

 

I.4. CONCLUSION: LES PRINCIPALES ETAPES DE LA GESTATION

 

2 semaines : 5mm Son cœur bat.

3 semaines : L’embryon a une queue.

1 mois : Des ébauches de membres apparaissent.

Fin du 2ème mois : 3 cm Tous les organes sont formés ou ébauchés.

3ème mois : Apparition des organes sexuels.

4ème mois : Début du fonctionnement des organes.

Premiers cheveux.

6ème, 7ème mois : Le squelette s’ossifie ; le fœtus se retourne dans l’utérus.

A la fin du 6ème mois, le fœtus est viable.

9 mois (à la naissance) : 50 cm.

Fig. 1. Les principales étapes de la gestation

 

2 semaines 0,2 mm Amnios, disque embryonnaire, sac vitellin, allantoïde.

4 semaines 5 mm Amnios, renflement cardiaque, tête, sac vitellin, allantoïde.

5 semaines 7 mm Bourgeon des bras et des jambes, queue.

6 semaines 20 mm Cerveau, œil.

7 semaines 22 mm Début des doigts.

8 semaines 30 mm / 1 g Côtes commencent à devenir visible.

16 semaines 15 cm / 250 g Oreilles, doigts, côtes visibles.

 

INTRODUCTION

1 semaine La cellule œuf migre vers la cavité utérine. Elle se divise (segmentation) et forme un blastocyte qui se fixe sur l’endomètre (nidation).

2-3 semaines Trois feuillets (ectoderme, endoderme et mésoderme) composent le disque embryonnaire. La gastrulation constitue la mise en place de ces feuillets.

A partir de 4 semaines Les différents feuillets s’associent pour former les organes (organogenèse) et la morphologie de l’embryon évolue (morphogenèse). On distingue plusieurs étapes dans ces modifications embryonnaire et fœtale.

 

EVOLUTION EMBRYONNAIRE

Cette période dure 8 semaines avec une mise en place des principaux organes (évolution des trois feuillets) et un développement des annexes embryonnaires :

- L’ectoderme est à l’origine du système nerveux, de l’épiderme…

- L’endoderme est à l’origine des systèmes digestif et respiratoire.

- Le mésoderme est à l’origine des systèmes cardio-vasculaire, uro-génital et locomoteur.

- L’amnios forme un sac rempli de liquide amniotique qui protège l’embryon contre les chocs.

- Le sac vitellin forme une partie de l’intestin.

- L’allantoïde à l’extrémité du sac vitellin donne le cordon ombilical.

 

EVOLUTION FŒTALE

Cette période dure 32 semaines avec une croissance rapide et une différenciation des éléments mis en place durant la période embryonnaire.

Fig.1. bis. L’évolution embryo-fœtale (Technifiches).

 

I.4. LES ANNEXES EMBRYONNAIRES

 

Les annexes embryonnaires sont constituées par le placenta, le cordon ombilical, le chorion, l’amnios et la cavité amniotique.

Leur rôle est de nourrir et protéger l’embryon.

 

I.4.1. LA NUTRITION DU FOETUS

 

L’œuf est microscopique.

Le nouveau-né pèse environ 3 kg et mesure 50 cm.

Durant 9 mois, la nourriture et l’oxygène sont apportés au fœtus par le sang de sa mère grâce à un organe très complexe : le placenta.

 

I.4.1.a. DESCRIPTION DU PLACENTA :

 

Le placenta se développe au site de fixation de l’embryon sur l’endomètre.

C’est un disque d’environ 20 cm de diamètre et pesant 500 grammes.

Il sert de foie, de poumon, de tube digestif, de rein et de glandes hormonales pour l’embryon.

Il assure les échanges mère-enfant au niveau des villosités placentaires, qui représentent une surface de contact de 15 m² environ entre le sang de la mère et celui du fœtus.

 

Le sang de la mère ne se mélange jamais avec celui du fœtus.

Les deux circuits sanguins sont indépendants.

Le placenta réalise un contact entre les deux de telle façon que ces échanges puissent s’effectuer.

 

Le rôle du cordon ombilical est donc simple à comprendre : grâce à ses gros vaisseaux (2 artères et 1 veine), il se charge du circuit sanguin entre le fœtus et sa mère.

 

I.4.1.b. LE PLACENTA ET SON FONCTIONNEMENT :

 

Vagin, col de l’utérus, paroi utérine ;

Fœtus, cavité amniotique, amnios (1ère enveloppe), chorion (2ème enveloppe) ;

Cordon ombilical, placenta.

Artère utérine (arrivée du sang maternel) ;

Surface d’échange entre le sang maternel et le sang fœtal ;

Sang maternel ;

Veine utérine (départ du sang maternel).

Fig. 2. Le placenta et son fonctionnement

 

I.4.1.c. ROLE DU PLACENTA :

 

a. Il sert à fixer l’embryon dans l’utérus ;

b. Il permet la nutrition du fœtus, en contrôlant les échanges entre le sang maternel et le sang fœtal : apport des nutriments et du dioxygène ;

c. Il évacue les déchets de l’embryon ;

Remarque : L’embryon ne « mange » pas ; son appareil digestif ne fonctionne pas ; les déchets sont dissous dans son sang (dioxyde de carbone, urée…) ; leur élimination est assurée par les reins de la mère.

d. Il filtre le sang maternel en empêchant le passage des substances toxiques (CO2, urée…). Cependant ce filtre a une efficacité relative, puisque la nicotine, les drogues, les virus, certains anticorps, traversent la barrière placentaire.

Remarque : les anticorps traversant la barrière placentaire peuvent avoir des effets :

• Bénéfiques : Ils assurent la défense antimicrobiennes de l’embryon et du fœtus ;

• Néfastes : C’est le cas des mères qui possèdent un groupe sanguin Rhésus négatif (Rh-) et qui portent un enfant de Rhésus positif (Rh+). La mère peut élaborer des anticorps anti fœtus Rh+. Ceux-ci sont alors responsables d’une anémie hémolytique de l’enfant lors d’une seconde grossesse du même type (au cours de la première grossesse, ces anticorps ne sont pas encore présents. Ils seront fabriqués après le premier accouchement).

e. Il synthétise des hormones (rôle endocrine) :

• L’hormone gonadotrophine chorionique humaine (=HCG). Cette hormone maintient le corps jaune, donc la production d’œstrogènes et de progestérone par l’ovaire. Elle assure le développement des organes fœtaux.

La plupart des tests de grossesse sont basés sur la détection de l’HCG dans l’urine.

• Les œstrogènes et surtout la progestérone sont fabriqués directement par le placenta qui prend le relais du corps jaune vers le 5ème mois de grossesse.

• L’hormone lactogène placentaire humaine (=HPL).

Cette hormone stimule la mammogenèse (développement des seins) et la croissance du fœtus.

Remarque : Des hormones maternelles influencent le développement du fœtus. Inversement, le fœtus produit des hormones qui agissent sur l’utérus maternel.

 

Sang maternel Placenta Sang fœtal

 

Eau ---- --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- Eau

Sels minéraux --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- 

 --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- Urée

Autres déchets

 

Nutriments : --- --- --- --- --- --- --- --- --- --- -

- Glucides

- Lipides

- Acides aminés

- Vitamines

 

Oxygène ------------------------------------------------------ CO2

-----------------------------------------------------

 

Hormones ------------------------------------------------------

---- HCG, Œstrogènes, Progestérone, HPL --

---------------------------------------------------- Hormones

 

Nicotine I

Alcool I

Drogues I }----------------------------------------------

Virus I

Anticorps I

Médicaments I

 

Fig. 3. Echanges placentaires

 

I.4.2. LA PROTECTION DU FOETUS

 

Le fœtus est entouré d’une double membrane constituée à l’extérieur du CHORION et à l’intérieur de l’AMNIOS.

Dès le premier mois, l’embryon s’entoure d’un liquide clair : le liquide amniotique.

Plus tard, le fœtus se trouve donc au centre d’une véritable « poche des eaux » (cavité amniotique qui le protège efficacement des chocs et des mouvements extérieurs).

Remarque : Le placenta protège également le fœtus grâce à son rôle de filtre.

 

II.L’ACCOUCHEMENT

 

II.1. LA NAISSANCE

 

Au 9ème mois, le fœtus est entièrement formé. Il peut venir au monde.

L’accouchement est déterminé par le vieillissement du placenta.

Celui-ci ne produit plus les œstrogènes et la progestérone qui jusqu’ici inhibaient les contractions utérines.

Ces contractions poussent le bébé sur le col de l’utérus, ce qui initie un réflexe au niveau de l’hypothalamus.

Une neurhormone, l’ocytocine, est alors produite, et stimule les contractions utérines.

 

L’accouchement présente plusieurs phases :

- Les contractions s’intensifient provoquant la rupture de la cavité amniotique (« perte des eaux »).

- Le col de l’utérus se dilate, permettant l’engagement du fœtus.

- Le fœtus est expulsé sous l’action conjuguée des contractions utérines et des contractions volontaires des muscles abdominaux. C’est la naissance.

- Les annexes embryonnaires sont expulsées. C’est la phase de délivrance.

- Le médecin coupe le cordon ombilical. Le bébé inspire pour la première fois. Les poumons se déploient et le bébé crie.

 

Remarques :

- L’accouchement, la tête la première, est la règle générale.

- Dans certains cas, 4%, l’enfant se présente dans le mauvais sens, les fesses en direction du col de l’utérus : présentation par le siège.

- Très exceptionnellement, l’enfant se présente de côté. Dans ce cas, le médecin pratique une césarienne : il ouvre la paroi abdominale, puis la paroi de l’utérus, et libère l’enfant.

- Une césarienne peut aussi être pratiquée lorsque l’enfant est trop gros ou le bassin de la mère trop étroit.

 

Présentation du siège : accouchement délicat.

Présentation normale.

Présentation latérale : accouchement difficile, donc césarienne.

 

Fig. 4. Positions du fœtus avant l’accouchement.

 

II.2. LA LACTATION

 

- Pendant la gestation, l’hormone HPL contribue au développement des glandes mammaires, mais la production de lait est inhibée par les autres hormones placentaires (œstrogènes et progestérone).

 

- A la délivrance, il y a chute des taux d’œstrogènes et progestérone. L’inhibition est levée. De plus, l’hypophyse produit la prolactine, hormone responsable de la sécrétion de lait faiblement sécrété pendant la grossesse.

 

- Le lait est produit par les acinis mammaires (glande exocrine), puis il est transporté jusqu’aux mamelons par les canaux galactophores.

 

- L’entretien de la sécrétion lactée est déterminé par la succion (la tétée). La succion stimule mécaniquement des récepteurs sensoriels du mamelon qui envoient des messages nerveux vers le complexe hypothalamo-hypophysaire. L’ocytocine et la prolactine sont produites et entretiennent la lactation.

 

- Le lait maternel est un aliment complet. Pendant les premiers jours de la lactation, le lait (appelé colostrum) est plus riche en protéines, notamment en anticorps.

 

 

----------------------------COMPLEXE

+ I -------------HYPOTHALAMO-HYPOPHYSAIRE ---------

^ ! !

I V V

^ PROLACTINE OCYTOCINE

RETRO I ! !

CONTROLE ^ V V

NERVEUX I Cellules sécrétrices Cellules contractiles

I (acinis) myoépithéliales

^ ! !

I V V

^ Sécrétion du lait Ejection du lait

I ---------------------------------- ----------------------------

^ ! !

I V V

-------- succion (tétée)-----------------SUCCION = stimulus mécanique

 

 

Fig. 5. Le contrôle de la lactation

II.3. LA MATURATION DE L’ENFANT

 

De nombreux changements surviennent pendant les mois qui suivent la naissance: le nouveau-né poursuit sa maturation.

Voici quelques exemples montrant cette évolution :

- Evolution du squelette :

Le cartilage est progressivement remplacé par l’os. Les os se soudent.

Ex : fermeture des fontanelles.

 

- Evolution du tube digestif :

Le nourrisson passe d’une alimentation liquide et unique (le lait) à une alimentation solide et variée. Ce changement progressif de l’alimentation (sevrage) s’accompagne d’une adaptation des enzymes digestives.

D’autre part, la mécanique digestive (mastication, brassage) se met en place.

 

- Evolution du système immunitaire :

A la naissance, le nouveau-né ne possède que les anticorps provenant de sa mère (ayant traversé le placenta ou fournis par le lait).

Au contact avec l’environnement, le nouveau-né acquiert sa propre immunité spécifique.

Remarque :

Un organe lymphoïde, le thymus (lieu de maturation des lymphocytes T) est présent à la naissance et régresse progressivement.

 

- Evolution du système nerveux :

Durant les premières années, on note une augmentation très importante des connexions nerveuses.

Celles-ci sont à l’origine de l’évolution psychomotrice de l’enfant.

Ex : - Reconnaissance des objets et des personnes

. - Apprentissage de la marche

. - Acquisition du langage

. - etc.…

 

A la naissance : quelques neurones

A 15 mois : plus de neurones

A 2 ANS : beaucoup plus de neurones

 

Fig. 6. Les réseaux neuronaux

 

 

Ces premières années de la vie sont « le siège » d’une croissance importante : augmentation de la taille et du poids de l’individu.

Ces changements sont contrôlés par 2 mécanismes :

- L’influence de l’environnement

- Le programme génétique.

 

 

III.LA GENETIQUE HUMAINE

 

III.1.INTRODUCTION

 

Les caractères sont les éléments morphologiques, physiologiques et psychologiques d’un individu.

Parmi les caractères propres d’un individu, certains sont acquis sous l’influence du milieu, d’autres sont transmis (les caractères héréditaires).

Les caractères acquis sont variables, et surtout ne sont pas transmissibles héréditairement.

Les caractères héréditaires sont transmis d’une génération à l’autre selon les lois de l’hérédité.

L’hérédité est la transmission des caractères.

Cette transmission est étudiée par la génétique.

 

III.2.LE SUPPORT DE L’HEREDITE

 

III.2.1. IMPORTANCE DU NOYAU CELLULAIRE

 

On sait qu’au moment de la fécondation, seule la tête du spermatozoïde pénètre dans l’ovule. On peut donc faire l’hypothèse suivante : - la transmission des caractères héréditaires se fait par le noyau des

gamètes, qui contiennent les supports de l’hérédité.

Pour tester cette hypothèse, on réalise les expériences suivantes :

Expérience 1 :

On utilise deux variétés de crapauds différents par un caractère : la couleur de peau.

- Une variété à peau verte (V)

- Une variété à peau blanche, dépigmentée, albinos (A).

On récupère des cellules oeufs du crapaud V.

Normalement, ces cellules œufs donnent des têtards verts.

On récupère des cellules intestinales sur le crapaud A.

On enlève le noyau d’une cellule œuf du crapaud V et on le remplace par le noyau prélevé dans une cellule du crapaud A. La nouvelle cellule œuf fabriquée donne un têtard albinos.

Quelle que soit la cellule prélevée sur le crapaud A, le résultat est toujours un têtard A.

L’analyse de ces résultats nous permet de conclure que :

1. C’est le noyau des cellules qui contient les informations permettant de réaliser les caractères.

L’ensemble de ces informations constitue le message génétique.

Donc, la transmission des caractères se fait par le noyau.

2. Toutes les cellules d’un même organisme contiennent le même message génétique dans sa totalité.

 

III.2.2. LE NOYAU CONTIENT DES CHROMOSOMES

 

Expérience 2

Lorsqu’une cellule se divise, l’aspect de son noyau évolue.

Cellule au repos : Membrane plasmique,

cytoplasme,

noyau (nucléoplasme, membrane nucléaire, nucléole).

Cellule en division : Apparition de filaments colorés, les chromosomes,

Cytoplasme et nucléoplasme mélangés.

Fig. 8. Evolution du noyau au cours d’une division cellulaire

 

Lors de la division, la membrane nucléaire disparaît. Le nucléole est à l’origine de filaments colorés : les chromosomes.

 

III.2.3. ORGANISATION DES CHROMOSOMES

 

Deux chromatides identiques

Centromère

Zones de coloration différentes

 

Fig. 9. Un chromosome

 

Lors de la division, chaque chromosome est constitué de 2 brins identiques (les chromatides) réunis au niveau d’une zone particulière (le centromère). Sur chaque chromatide, on note une alternance de zones claires et de zones sombres.

 

Dans chaque cellule en division, chaque chromosome est en double exemplaire (même taille, même forme, même emplacement des zones de coloration). Chaque paire de chromosome est ainsi constitué de deux chromosomes homologues.

Les différences d’aspect entre les paires de chromosomes permettent d’établir un classement des chromosomes d’une cellule : c’est le caryotype.

 

L’analyse de ces caryotypes montre qu’il existe des ressemblances et des différences entre l’homme et la femme.

22 paires de chromosomes sont communes aux deux sexes (numérotées de 1 à 22) : ce sont les autosomes.

La 23ème paire est constituée de 2 chromosomes semblables chez la femme (nommés XX) et de 2 chromosomes différents chez l’homme (l’un identique à ceux de la femme, nommé X, et l’autre plus petit, nommé Y). Cette 23ème paire représente les chromosomes sexuels ou gonosomes.

Les chromosomes sexuels sont responsables du sexe de l’individu : ils déterminent les caractères sexuels.

Remarque :

Chaque cellule d’un individu possède les mêmes 23 paires de chromosomes. On définit la formule chromosomique spécifique de l’espèce ; Chez l’homme : 2n = 46 (n=nombre de chromosomes différents présents dans chaque cellule).

Un exemple de caryotype anormal :

Le mongolisme est une maladie qui se caractérise principalement par une morphologie particulière (yeux bridés, mains courtes) et un retard mental.

L’analyse du caryotype d’un mongolien montre qu’il possède 3 chromosomes 21. Cette particularité chromosomique est en relation avec les troubles cités.

Conclusion :

Les chromosomes portent les informations contrôlant les caractères propres à l’individu.

 

III.2.4. LES CHROMOSOMES PORTENT L’INFORMATION GENETIQUE

 

Si l’on examine au microscope à fort grossissement un chromosome, on constate qu’il est constitué d’un long filament : l’ADN.

Chromosome

Molécule d’ADN

Un gène

Fig. 10. Structure du chromosome

L’ADN (Acide Désoxyribonucléique) est une molécule particulière (enroulée en hélice). Certaines portions de l’ADN portent l’information contrôlant les caractères. Ces caractères sont nommés gènes.

Un gène contrôle un caractère (couleur des yeux, groupe sanguin…). L’ensemble des gènes contient l’information génétique et constitue le génotype.

Parmi tous les gènes d’un individu, certains s’expriment et d’autres restent inactifs. Les gènes qui s’expriment (=qui sont à l’origine de caractères visibles ou détectables) constituent le phénotype.

 

 

III.2.5. DISTRIBUTION DES GENES SUR LES CHROMOSOMES

 

L’ensemble des instructions génétiques permettant la réalisation des caractères est réparti entre tous les chromosomes.

Exemple :

Les instructions génétiques portées par un chromosome 2 sont différentes de celles portées par un chromosome 18, elles-mêmes différentes de celles du chromosome 20, etc.….

L’ensemble des chromosomes est nécessaire pour avoir la totalité du programme génétique.

Chaque chromosome porte un grand nombre de gènes.

Chaque gène peut exister sous des formes différentes ou allèles différents.

Exemple :

Le gène qui détermine le caractère « couleur des yeux » peut avoir plusieurs allèles différents : vert, brun ou bleu.

Les deux chromosomes homologues de chaque paire portent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles de chaque gène.

Exemple :

Si on considère le gène « Rhésus » déterminant le caractère Rhésus et ainsi le groupe Rhésus (Rh) de chaque individu, deux allèles existent :

o l’allèle R qui fait apparaître le caractère Rhésus Rh+,

o l’allèle r qui ne fait pas apparaître le caractère rhésus Rh-.

Si on considère la paire de chromosomes homologues portant le gène rhésus, 3 combinaisons sont possibles :

o les 2 chromosomes portent les mêmes allèles : l’allèle R, soit RR ; l’allèle r, soit rr ;

o les 2 chromosomes portent des allèles différents : l’allèle R et l’allèle r, soit Rr.

 

Compte tenu du nombre de gènes et de leurs allèles différents, il existe des milliards de combinaisons possibles : tous les individus (hormis les vrais jumeaux) sont donc génétiquement différents.

Chaque combinaison de couples d’allèles s’appelle un génotype.

RR et Rr et rr sont les 3 génotypes possibles avec les allèles R et r.

Mais on parle surtout de génotype pour l’ensemble des gènes portés par les chromosomes d’un individu.

Lorsque les chromosomes homologues d’une même paire portent des allèles différents, tous ne s’expriment pas. L’allèle qui s’exprime, c’est-à-dire qui détermine le caractère considéré, est appelé l’allèle dominant ; l’allèle qui ne s’exprime pas est l’allèle récessif.

Exemple :

Dans le cas du caractère Rhésus :

o l’allèle R détermine le caractère Rh+

o l’allèle r détermine le caractère Rh-

Si les allèles R et r sont présents, l’individu sera Rh+.

L’allèle R est dominant, l’allèle r est récessif.

L’expression des caractères (le phénotype) dépend donc de la combinaison, pour chaque couple de gènes, des différents allèles.

Génotype : Phénotype :

Caractères génétiques Caractère exprimé

RR Rh+

rr Rh- (pas de facteur Rhésus)

Rr Rh+

III.3. LA TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE D’UNE GENERATION A L’AUTRE

 

Il existe deux formes de transmission de l’information génétique :

 

1. La transmission d’une génération à l’autre, avec mélange des caractères du père et de la mère lors de la fécondation.

Père Mère

V V

Formation des gamètes (spermatozoïdes) Formation des gamètes (ovules)

! !

---------------- FECONDATION -------

V

Cellule œuf

 

Fig. 11. La transmission d’une génération à l’autre

 

2. La transmission de cellule à cellule, avec maintien des caractères lors du développement de l’individu.

 

CELLULE OEUF--------------.

! ^

V I

Embryon I

V I DEVELOPPEMENT

Fœtus I et

! I CROISSANCE

V I

Nouveau-né I

V V

ADULTE-------------------------.

 

Fig. 12. La transmission de cellule à cellule

 

Ces deux modes de transmission font intervenir 2 types de divisions cellulaires :

- La méiose, lors de la formation des gamètes,

- La mitose, lors du développement de l’individu (reproduction conforme aux cellules).

III.3.1. D’UNE GENERATION A L’AUTRE: MODALITES DE LA TRANSMISSION DE L’INFORMATION GENETIQUE

 

La transmission des caractères héréditaires repose sur la fonction de reproduction, c’est-à-dire la production de cellules reproductrices et leur rencontre lors de la fécondation.

Les cellules reproductrices ou gamètes (spermatozoïdes, ovules) sont les seules à ne contenir que 23 chromosomes de chacune des 23 paires, soit 22 autosomes (22A) et 1 chromosome sexuel.

Au sujet des chromosomes sexuels :

- La femme (XX) produit des ovules contenant tous un chromosome X : 22A + X.

- L’homme (XY) produit des spermatozoïdes contenant :

o Soit un chromosome X : 22A + X

o Soit un chromosome Y : 22A + Y.

Du point de vue génétique, pour chaque gène porté par chaque paire de chromosomes homologues, un seul des 2 allèles sera présent dans le gamète mâle ou femelle et donc transmis aux descendants.

Par exemple, un individu possédant les 2 allèles Rr produira des gamètes contenant soit l’allèle R soit l’allèle r.

En revanche, un individu rr ne produira que des gamètes contenant l’allèle r.

L’union d’un spermatozoïde et d’un ovule lors de la fécondation entraîne la reconstitution des 23 paires de chromosomes (donc 46), chaque gamète apportant 23 chromosomes. Les chromosomes d’un individu proviennent pour moitié de sa mère et pour moitié de son père. Le caryotype de l’espèce est donc constant.

Le sexe génétique est déterminé à la fécondation. Suivant le chromosome apporté par le spermatozoïde, deux cas sont possibles :

1er cas 2ème cas

Spermatozoïde 22A + X 22A + Y

+

Ovule 22A + X 22A + X

----------------------------------------------------------------------------

Enfant 44A + XX 44A + XY

Une fille Un garçon

 

Du point de vue génétique, chaque individu reçoit, pour chaque paire de gènes, un allèle de son père et un allèle de sa mère.

Compte tenu du grand nombre de gènes, des milliards de combinaisons sont là encore possibles : les frères et les sœurs, bien qu’ayant les mêmes parents, seront donc tous différents (sauf les vrais jumeaux).

 

Exemple : Monsieur X (Rh+) épouse Madame X (Rh-).

Monsieur X peut être :

 RR, il transmettra l’allèle R à tous ses enfants,

 Rr, il transmettra, soit R, soit r, à tous ses enfants.

Madame X ne peut être que rr et transmettra obligatoirement l’allèle r à tous ses enfants.

Les combinaisons possibles sont :

1er cas : M.X est RR ; Mme X est rr ; tous les enfants sont Rh+.

2ème cas :M.X est Rr ; Mme X est rr ; les enfants ont 1 chance sur 2 d’être Rh+ ou Rh-.

Comment savoir si M. X est RR ou Rr ?

Si son père ou sa mère était Rh- alors M.X. est obligatoirement Rr.

Si son père et sa mère étaient Rh+ alors aucune conclusion n’est possible.

 

Ainsi pour étudier la carte génétique d’un individu, le généticien étudie sa généalogie.

 

III.3.2. VISUALISATION DE CETTE TRANSMISSION

 

Le génotype d’un individu provident d’un double brassage des gènes:

- Au cours de la gamétogénèse,

- Au cours de la fécondation.

 

A. BRASSAGE DES CHROMOSOMES LORS DE LA GAMETOGENESE

 

Les gamètes proviennent d’une division particulière : la méiose.

Lors de cette division, les paires de chromosomes sont séparées : les gamètes ne contiennent qu’un seul chromosome de chaque paire.

Considérons une cellule contenant seulement 4 chromosomes formant deux paires (grands et petits).

Chaque paire est formée de deux chromosomes homologues mais non identiques : pour cette raison, ils sont représentés de couleur différente, noir ou blanc.

 

A la fin de la méiose, les gamètes obtenus ne contiennent que deux chromosomes, un de chaque paire.

4 types de gamètes différents peuvent être obtenus.

Tous ces types ont la même probabilité de se former, le brassage est aléatoire. C’est le premier brassage génétique. Il a lieu dans les organes reproducteurs.

 

Fig. 13. Brassage des chromosomes d’un même individu lors de la gamétogenèse.

 

B. BRASSAGE DES CHROMOSOMES LORS DE LA FECONDATION

 

A la fécondation, les paires de chromosomes se reconstituent au hasard de la rencontre des gamètes mâles et femelles, c’est le 2ème brassage génétique. Il a lieu dans les trompes.

Là encore, plusieurs combinaisons équiprobables existent.

Il y en a d’autant plus qu’il y a de types de gamètes différents donc de chromosomes.

 

Exemple de brassage avec deux paires de chromosomes.

 

Ovules possibles : Nn, Bb, Nb, Bn

Spermatozoïdes possibles : Nn, Bb, Nb, Bn

Cellules oeufs possibles : NNnn, NBnb, NBnb, BBbb, etc…

 

Fig. 14. Brassage des chromosomes de deux individus lors de la fécondation

 

Chez l’homme :

- 23 paires de chromosomes

- 2 puissance 23 gamètes différents

- 2 puissance 23 * 2 puissance 23 combinaisons possibles lors de la fécondation, soit 70 000 milliards. (NB : 2 puissance 23 = 8 388 608).

 

Reprenons l’exemple du chapitre III.3.1. et ne considérons que le chromosome portant le gène Rhésus (chromosome 1 chez l’homme).

 

1er cas:

Madame X est rr ; Monsieur X est RR ;

Tous les ovules portent r ; tous les spermatozoïdes portent R ;

Tous les enfants seront Rr donc Rhésus +.

2ème cas:

Madame X est rr ; Monsieur X est Rr ;

Tous les ovules portent r ; Les spermatozoïdes sont de deux types : R ou r.

Certains enfants seront rR donc Rh+ ; d’autres enfa nts seront rr donc Rh-.

 

Fig. 15. Exemples de brassages lors de la fécondation

 

III.4. COMMENT TRAITER UN EXERCICE DE GENETIQUE

 

Etudions pour terminer un exemple concret. L’albinisme est une anomalie héréditaire qui se manifeste par un défaut de pigmentation. L’arbre généalogique suivant rend compte de la répartition de ce caractère dans une famille. Cet arbre généalogique présente un mariage entre deux cousins germains, c’est-à-dire une consanguinité. L’exercice ne présente donc aucun intérêt.

 

III.5. CONCLUSION

 

Tous les individus de l’espèce humaine ont le même caryotype : 2n = 46 chromosomes (avec 22 paires d’autosomes + 1 paire de chromosomes sexuels).

Au niveau des organes reproducteurs, la gamétogenèse donne naissance aux ovules et aux spermatozoïdes qui possèdent deux fois moins de chromosomes (n=22 autosomes + 1 chromosome sexuel).

La séparation des chromosomes homologues (méiose) conduit au premier brassage génétique.

Lors de la fécondation, l’union des gamètes reconstitue le caryotype : chaque paire est constituée d’un chromosome provenant du père et d’un autre de la mère : c’est le deuxième brassage génétique.

La cellule œuf subit des mitoses (divisions conformes) qui permettent le développement et la croissance du nouvel individu. Chaque cellule de ce nouvel individu possède le même matériel génétique que la cellule œuf.

 

ADULTE (Homme) ADULTE (Femme)

44 autosomes + XY 44 autosomes + XX

Organes reproducteurs=testicules Organes reproducteurs=ovaires

Cellules à 2 n chromosomes Cellules à 2 n chromosomes

! MEIOSE !

V Premier brassage génétique V

SPERMATOZOÏDES OVULES

22 autosomes + (X ou Y) 22 autosomes + (X)

Cellules à n chromosomes Cellules

à n chromosomes

FECONDATION

2ème brassage génétique

V

Fusion des gamètes

(22 + 22 + XY) ou (22 + 22 + XX)

V

CELLULE OEUF

CELLULE ŒUF----------------------- I

I Période I (44 + XY) ou (44 + XX) I

I embryonnaire I__________ V I

I Embryon I

GESTATION I V I DEVELOPPEMENT

I Période fœtale I Fœtus I et CROISSANCE

I________________ I__________ V I (MITOSES)

Nouveau-né I

Lactation I__________ V I

Jeune I

V I

ADULTE----------------------- I

2 n = 46 chromosomes

(23 chromosomes paternels, 23 maternels)

 

CONCLUSION : RESUME

 

La GESTATION est la période qui va de la fécondation à l’accouchement.

On distingue : - la migration de l’œuf

. - la nidation de l’embryon dans l’endomètre

. - la croissance embryonnaire avec l’ébauche des organes (2 premiers mois)

. - la période fœtale (du 3ème mois à l’accouchement).

Les annexes embryonnaires assurent ce développement :

- le placenta sert de poumon, de tube digestif, de foie, de rein, et de glande hormonale pour l’embryon et le fœtus (synthèse de HCG, HPL, œstrogènes et progestérone).

- le liquide amniotique entoure et protège le fœtus.

L’ACCOUCHEMENT est provoqué par une neurhormone : l’ocytocine, qui induit les contractions utérines.

Après la naissance, la lactation est contrôlée par 2 hormones hypothalamo-hypophysaires : la prolactine et l’ocytocine.

L’évolution de l’enfant se poursuit : maturation du squelette, du tube digestif, du système nerveux, du système immunitaire.

La GENETIQUE étudie les caractères héréditaires. Plusieurs études ont montré que le support de l’hérédité se situait dans le noyau cellulaire, au niveau de l’ADN des chromosomes.

L’ADN est constitué de gènes (=portion d’ADN portant l’information génétique). L’ensemble des gènes constitue le génotype.

« Le matériel génétique de toutes les cellules d’un individu est identique. »

Il est constitué de 23 paires de chromosomes (22 paires d’autosomes + 1 paire de c. sexuels, XX ou XY).

Chaque chromosome d’une même paire (chromosome homologue) porte les mêmes gènes, parfois sous des formes différentes (=allèles). Les allèles dominants s’expriment toujours par rapport aux allèles récessifs et constituent le phénotype (caractères exprimés).

L’information génétique est transmise par les gamètes d’une génération à l’autre, avec mélange de caractères du père et de la mère lors de la fécondation.

La cellule œuf se divise pour donner un nouvel individu, tout en conservant la même information génétique.