IFSI - Pneumologie - 10
11. MALADIES RESPIRATOIRES PROFESSIONNELLES
PNEUMOCONIOSES – AUTRES MALADIES PROFESSIONNELLES
Les pneumopathies professionnelles relèvent d’étiologies très variées du fait de la grande diversité des substances susceptibles d’être émises dans les atmosphères industrielles : gaz toxiques, poussières minérales ou organiques, aérosols chimiques, pesticides.
Parmi elles, les pneumoconioses causées par l’inhalation de poussières minérales occupent une place importante du fait du développement des activités qui se rapportent à l’industrie minérale et à l’exploitation des gisements minéraux et aux industries de transformation qui en dérivent.
LES PNEUMOCONIOSES CLASSIQUES
Affections pulmonaires caractérisées par des dépôts de poussières inorganiques (minérales ou métalliques) dans les tissus pulmonaires.
Les lésions pneumocniotiques se développent lentement, ce qui explique la latence entre l’exposition et les manifestations pathologiques.
LES POUSSIERES
Les dépôts inorganiques se produisent quand les mécanismes d’épuration pulmonaire (broncho ciliaire et alvéolaire) ne permettent plus l’évacuation des aérocontaminants.
Les pneumoconioses responsables de fibrose sont la silice, l’amiante, le béryllium, les pétaux durs.
La fibrose est rarement interstitielle et diffuse (abestose).
SILICOSE ET PNEUMOCONIOSE A POUSSIERES MIXTES
NOSOLOGIE
Leur fréquence diminue avec l’amélioration des conditions de travail et la diminution du nombre de sujtes exposés. En France, l’industrie du charbon, extraction dans les différents bassins miniers, entraîne plus de pneumoconioses à poussières mixtes que de silicose.
LA SILICOSE est due à l’inhalation de silice pure (SiO2). Les travaux exposés sont :
- Les forages de tunnel
- Taille du granit
- Concassage des galets
- Travail de la porcelaine
Anatomiquement, elle est caractérisée par un nodule fibrohyalin à tendance conglomérative, se développant dans un parenchyme sain.
LES PNEUMOCONIOSES A POUSSIERES MIXTES (à tort appelées dans le langage courant silicose), sont les plus fréquentes en France. Elles sont dues à l’inhalation de silice et de poussières de charbon. C’est la maladie des mineurs (charbon, fer, or). On la rencontre également chez les ardoisiers.
CLINIQUE
On décrit trois stades :
LATENCE
Il y a des signes radiologiques (indispensables au diagnostic) mais pas de signes cliniques.
HANDICAP
Outre des signes non spécifiques de bronchite chronique (toux, expectoration), la dyspnée d’effort est présente. Le handicap respiratoire doit être documenté par les épreuves fonctionnelles respiratoires : le plus typique est un syndrome obstructif. Il n’y a pas de parallélisme entre l’intensité du handicap et les lésions radiologiques.
COMPLICATIONS INDEMNISABLES
- Insuffisance respiratoire aigue
- Pneumothorax
- Tuberculose bactériologiquement confirmée
- Pleurésie
- Suppuration pulmonaire
RADIOLOGIE
Les anomalies sont constantes dans la silicose et indispensables au diagnostic.
Dans la forme type, ce sont des opacités nodulaires, bilatérales, de tailles variables. Elles sont parfois associées à des masses silicotiques aux lobes supérieurs, bilatérales séparés par des zones emphysémateuses. Il existe parfois des calcifications ganglionnaires hilaires.
Il n’est en général pas utile de réaliser un scanner pour affirmer la réalité d’une silicose.
AUTRES EXAMENS
Ils ne sont indispensables ni pour le diagnostic ni pour l’évolution de la réparation.
LE LIQUIDE DE LAVAGE BRONCHIOLO ALVEOLAIRE (LBA) montre une augmentation de la cellularité à prédominance de macrophages. Parfois les polynucléaires neutrophiles sont augmentés.
L’EXAMEN MINERALOGIQUE DU LBA confirme l’exposition pneumoconiotique mais pas le caractère pathogène (contrairement à l’exposition à l’amiante).
LA BIOPSIE PULMONAIRE CHIRURGICALE n’est réalisée que devant un tableau atypique comme une masse pseudo tumorale. Elle n’a aucune valeur médico légale.
FORMES CLINIQUES ET COMPLICATIONS
L’EVOLUTION EST EN GENERAL LENTE
La silicose aigue est rare ; elle se voit parfois chez les perceurs de tunnel et se manifeste par une insuffisance respiratoire aigue. Les silicoses retardées sont fréquentes avec signes fonctionnels et radiologiques plusieurs années après la cessaion de l’exposition au risque.
Les complications indemnisables ont été décrites précedemment.
La mélanoptysie est une expectoration noire due au rejet de poussiere de charbon.
Une hémoptysie n’a pas de signification particulière dans le cadre d’une silicose.
Le cancer bronchique n’est pas une complication spécifique et donc indemnisable de la silicose.
ASBESTOSE
L’asbestose est une pneumoconiose dont le tableau est celui d’une pneumopathie interstitielle diffuse.
La sévérité de la maladie est essentiellement fonction de la durée d’exposition et de son intensité.
La latence est très longue (supérieure à 15 ans)
L’amiante est inhalée sous forme de fibres minérales. Dans les poumons, en quelques semaines, cette fibre est recouverte d’une gaine proteino-ferrugineuse : les corps asbestosiques : leur présence dans le parenchyme pulmonaire reflète correctement le degré d’exposition à l’amiante.
L’exposition à l’amiante se voit surtout au Canada et en URSS. Les rares mines françaises sont fermées depuis 20 ans. L’isolation et l’amiante ciment (plaques, tôle ondulée, tuyaux) exposent à l’amiante.
CLINIQUE
Le tableau est celui d’une pneumopathie interstitielle avec dyspnée, râles crépitants, hippocratisme digital.
La radiographie met en évidence des opacités interstitielles, réticulaires plus que nodulaires, parfois associées à un épanchement pleural et/ou des plaques calcifiées.
L’exploration fonctionnelle respiratoire montre un trouble ventilatoire restrictif ainsi qu’une capacité de diffusion du CO2 diminuée.
La mise en évidence de corps asbestosiques dans l’expectoration, le LBA ou les biopsies pulmonaires, n’est pas indispensable au diagnostic.
LES MANIFESTATIONS PLEUROPULMONAIRES DE L’EXPOSITION A L’AMIANTE
L’ASBESTOSE QUI VIENT D’ETRE DECRITE
CANCER BRINCHIQUE AVEC ASBESTOSE
Le fumeur exposé à l’amiante a un risque de cancer bronchique très augmenté. C’est la raison pour laquelle cette complication est reconnue comme maladie professionnelle et indemnisée.
MESOTHELIOME MALIN
C’est une tumeur de la plèvre de pronostic très sombre (médiane de survie : 6 mois). Sa caractéristique essentielle est d’entraîner des douleurs thoraciques intenses, voire intolérables.
Le diagnostic est histologique et justifie une pleuroscopie pour le bilan d’extension.
PLAQUES PLEURALES
Ce sont des plaques hyalines volontiers calcifiées de la plèvre, non douloureuses. Leur présence est un indice d’exposition mais ne constitue pas une maladie professionnelle.
LES MALADIES POUVANT ETRE EN RELATION AVEC L’EXPOSITION A L’AMIANTE
- Pleuresie bénigne et épaississement pleural
- Cancer bronchique sans asbestose
- Cancer du larynx
- Autres néoplasies
LES AUTRES PNEUMOCONIOSES
BERYLLIOSE
Le béryllium est un métal léger utilisé pour la fabrication d’alliage. Il est utilisé notamment dans l’industrie atomique.
La béryllioe se présente en général comme une sarcoidise. Le diagnostic est donc celui d’une sarcoidose avec exposition au risque et éventuellement mise en évidence de béryllium.
PNEUMOCONIOSE AUX METAUX DURS
Les métaux durs sont essentiellement le carbure de tungstène, le cobalt et le titane.
Le tableau clinique est celui d’une fibrose interstitielle diffuse et prenant parfois l’allure d’une fibrose dense mutilante, donc très rapidement invalidante.
SIDEROSE PULMONAIRE
Il est important de noter que le cancer bronchique sur sidérose est considéré comme maladie professionnelle et donne droit à réparation.
POINTS CLES :
1. La silicose et l’asbestose sont les deux principales pneumoconioses. Il s’agit de maladies professionnelles, onvalidantes, donnant droit à réparation. Le diagnostic est affirmé par l’association de signes cliniques et radiologiques chez les sujets exposés à un risque (inhalation de silice libre, de fibres d’amiante).
2. Les maladies professionnelles doivent être déclarées par le malade lui-même.
CH. 12. LA MUCOVISCIDOSE
OBJECTIFS INFIRMIERS
- Savoir qu’il s’agit d’une maladie génétique
- Décrire les ppaux mécanismes physiopathologiques
- Savoir réaliser un test de la sueur
- Décrire les modes de révélation de la maladie
- Décrire les manifestations cliniques de l’enfant et de l’adulte
- Citer les moyens diagnostiques de la maladie et savoir réaliser un test de la sueur
- Définir la place du conseil génétique
- Décrire la prise en charge thérapeutique
- Décrire le rôle des infirmières coordonatrices et des infirmières soignantes
La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) est la maladie héréditaire la plus fréquente dans la population de race blanche ou caucasienne.
Il s’agit d’une maladie générale, atteignant les glandes à mucus. L’appareil respiratoire, le tube digestif et ses annexes (pancréas, foie et voies biliaires), mais également les glandes sudoripares et le tractus génital sont les organes les plus fréquemment atteints. L’atteinte des glandes à mucus est liée à la production de sécrétions visqueuses (d’où le nom donné à la maladie mucus visqueux), collantes et insuffisamment hydratées faisant le lit de l’infection et de l’inflammation.
Bien que l’espérance de vie des patients soit encore réduite, elle s’est améliorée de manière significative au cours des dix dernières années.
Les progrès très importants réalisés au cours de la même période au niveau de la recherche fondamentale et de la génétique laissent espérer une meilleure compréhension de la maladie et l’orientation vers une thérapeutique curative. La thérapie génique puisqu’il s’agit de cela a pour but de corriger l’anomalie génétique au niveau des muqueuses nasales ou bronchiques, mais elle en est seulement qu’au stade d’essais expérimentaux.
EPIDEMIOLOGIE
La mucoviscidose se transmet sur le mode autosomique récessif, c’est-à-dire que seuls les homozygotes sont malades. L’incidence se situe aux environs de 1 sur 2500 naissances, avec des variations régionales importantes (incidences plus importantes dans le nord ouest de la France et l’Europe par rapport au sud est et le bassin méditerranéen). Les hétérozygotes, phénotypement normaux, représentent environ 4 % de la population générale. Lorsqu’un des deux parents est lui-même atteint par la maladie (homozygote), la possibilité de concevoir un enfant atteint de mucoviscidose dépend alors du conjoint : si le conjoint est également atteint, tous les enfants à venir du couple seront atteints ; si le conjoint est porteur sain (hétérozygote), le risque d’avoir un enfant atteint sera de 50 % et celui d’avoir un enfant hétérozygote de 50 %. Enfin, si le conjoint n’est pas porteur d’une mutation identifiée, le risque d’avoir un enfant atteint est très faible.
PHYSIOPATHOLOGIE
La mucoviscidose est liée à une mutation du gène responsable de la production d’une protéine appelée CFTR (« Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator »). Cette protéine a pour rôle essentiel de faire transiter le chlore à travers les membranes de certaines cellules du poumon, du pancréas, de la vésicule biliaire… Il existe donc une diminution de la sécrétion de chlore ce qui provoque une déshydratation du mucus qui devient visqueux dans les bronches et les canaux pancréatiques, favorisant l’infection et l’inflammation des tissus
L’inflammation et l’infection sont précoces et fréquemment pauci symptomatiques. Il s’agit d’abord d’une colonisation bactérienne (à Haemophilus, Staphylocoque, puis à pseudomonas qui a un tropisme particulier pour ce mucus visqueux). La colonisation deviendra chronique et induira des lésions pulmonaires avec des symptômes respiratoires et généraux traduisant l’infection. L’infection et l’inflammation détruiront progressivement l’épithélium respiratoire puis l’ensemble des structures pulmonaires. Les mutations des deux gènes CFTR d’un individu peuvent induire une absence, une insuffisance et/ou un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR, provoquant ainsi une maladie d’expression variable. A l’heure actuelle plus de 1000 mutations ont été isolées, mais la plus fréquente est la mutation delta F508 (70% des malades).Les patients homozygotes delta F508 ont fréquemment des formes sévères. La mutation R117H se traduit par une agénésie des canaux déférents (mode de révélation lors d’un bilan de stérilité masculine) sans autres atteintes dans la plupart des cas. Cependant, il n’y a pas de corrélation phénotype-génotype claires. Selon les individus, la mucoviscidose peut provoquer des atteintes de différents organes à des degrés différents sans que le génotype ne puisse tout expliquer.
DIAGNOSTIC
Le diag de la maladie est fondé sur le test de la sueur.
LE TEST DE LA SUEUR
Le test de la sueur permet de mesurer la concentration du chlore sur un échantillon de sueur d’au moins 100 mg recueillis par iontophorèse. Normalement, la sueur contient moins de 40 mmol/l ; il doit être répété à plusieurs reprises en cas de doute (entre 40 et 60 mmol/l) étant donné les conséquences thérapeutiques et psychologiques mises en jeu. Ce test doit être effectué avec soin par un laboratoire spécialisé ; deux tests positifs sont nécessaires pour affirmer le diagnostic. L’analyse génétique cherche à mettre en évidence les mutations. Dans 90 % des cas, la biologie moléculaire permet de retrouver des mutations.
Un diagnostic anténatal est possible pour les couples hétérozygotes repérés par la naissance d’un enfant atteint ou à risque. Néanmoins, le généticien est de plus en plus confronté à la demande de couples à risque faible, notamment lorsqu’il s’agit de fratrie de parents d’enfants atteints. Actuellement, le diag anténatal par les procédés de la biologie moléculaire à partir d’un prélèvement de villosités choriales entre la 11 è et la 14 è semaine d’aménorrhée est utilisé. L’identification des mutations les plus couramment rencontrées permet le plus souvent un diag direct. Le risque de fausse couche est de 1,5 à 2 % tandis qu’il est de 1% avec l’amniocentèse. Cette dernière peut être envisagée à la recherche d’enzymes digestives mais ne permet pas l’analyse des mutations par biologie moléculaire. Le risque maternel (hémorragie) est faible.
Le dépistage néonatal est désormais possible par le dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR). Si à court terme les bénéfices de ce dépistage sont bien établis, à long temre ils doivent encore être évalués.
LE DEPISTAGE NEONATAL
Dosage de la trypsine immuno-réactive (TIR) sur le buvard de Guthrie réalisé à 3 jours de vie, en même temps que le dépistage de la phenylcétonurie, de l’hypothyroidie congénitale, de la drépanocytose et de l’hyperplasie congénitale des surrénales. Ce dosage est effectué par le GREPAM (groupe régional d’etude pour la prevention des affections métaboliques).
Si le dosage de la TIR à J3 est < 65 mg/ml, le dépistage s’arrête. Il n’y a pas de risque de mucoviscidose pour cet enfant.
En cas de TIR (qui est une enzyme) à J3 élevée (> 65 mg/ml), une recherche des 30 mutations les plus fréquentes du gêne CFTR est effectuée. Cette étude ne peut se faire qu’avec autorisation écrite des parents, d’où l’importance de faire signer l’autorisation de recherche génétique pour la mucoviscidose au dos du Guthrie. Si la génétique retrouve 1 ou 2 mutations la fiche du dépistage parvient au CRCM qui convoque le bébé pour effectuer un test de la sueur.
S’il n’y a pas de mutation, le GREPAM convoque le bébé pour un dosage de la TIR à J21. Si celle-ci est toujours élevée (< 40 mg/ml), la fiche du dépistage parvient au CRCM qui convoque le bébé pour effectuer un test de la sueur.
Ce dosage de TIR ne permet pas de poser un diag mais d’identifier un bébé à risque d’avoir la mucovoscidose. Seul le test de la sueur permet de poser un diag.
LES SYMPTOMES
L’expression de la maladie est très variable selon les atteintes des différents organes. L’âge d’apparition des premiers symptômes est égaleemnt très variable.
MANIFESTATIONS RESPIRATOIRES
Les signes respiratoires et l’infection des voies aériennes dominent largement le tableau clinique dans la majorité des cas. Le syndrome respiratoire est peu spécifique : toux chronique, sèche, quinteuse, rapidement productive, bronchites infectieuses et/ou sifflantes, récidivantes.
manifestations précoces.
Dystrophie thoracique et hippocratisme digital, témoignent de l’évolutivité de cette bronchopathie chronique
L’infection chronique à pseudomonas aeruginosa constitue le pb infectieux principal et sa survenue marque souvent un tournant évolutif de la maladie.
Les infections virales, aspergillaires ou mycobactériennes peuvent également se surajouter. L’atteinte broncho pulmonaire évolue par poussées (exacerbation) qui coduisent en quelques mois ou plusieurs dizaines d’années à l’insuffisance respiratoire. Les exacerbations s’accompagnent d’une anorexie qui contraste avec l’augmentation des dépenses énergétiques aggravant la dénutrition et/ou un retard de croissance.
Cette évolution peu têtre émaillée de complications engageant parfois le pronostic vital tels des pneumothorax ou des hémoptysies. Le décès survient en règle au cours d’un e exacerbation des signes respiratoires avec insuffisance cardiaque droite ou globale dans environ 1/3 des cas.
MANIFESTATIONS ORL
L’atteinte ORL est souvent méconnue et pourtant elle peut compromettre la qualité de vie de nombreux patients. Il s’agit de la rhinosinusite chronique justifiant les lavages fréquents et les antibiotiques, de la polypose parfois obstructive traitée par corticoides locaux et éventuellement par la chirurgie ou des pseudo mucocèles qui peuvent repousser les cloisons osseuses et induire des complications ophtalmologiques ou neurologiques. L’atteinte de la cochlée est fréquente et directement liée à l’administratio d’antibiotiques de la classe des aminosides. Cette atteinte peut aboutir à la surdité de transmission dépistée par les audiogrammes. En revanche, l’oreille moyenne est rarement atteinte.
MANIFESTATIONS DIGESTIVES
Les manifestations digestives sont dues à l’insuffisance pancréatique exocrine. Les propriétés physiques spécifiques des selles sont dans l’immense majorité des cas.
L’ILEUS MECONIAL est une occlusion aigue néonatale par le méconium insuffisamment liquéfié du fait d’une sécrétion protéolytique insuffisante par le pancréas et les glandes intestinales. Il est révélateur de la maladie dans 10 % des cas. Dans la moitié des cas environ, cette occlusion est simple et peut être levée par des lavements évacuateurs et hyperosmolaires. Ailleurs l’association à une atrésie iléale, un volvulus du grêle ou une péritonite méconiale par perforation impose le recours à la chirurgie (résection plus ou moins étendue).
Chez l’enfant ou l’adulte, une occlusion de même nature peut survenir, réalisant un iléus stercoral pouvant se compliquer d’invagination. Chez le nourrisson, le prolapsus rectal est toujours évocateur et justifie un test de la sueur systématique.
L’INSUFFISANCE PANCREATIQUE EXOCRINE (IPE) s’exprime chez environ 90 % des patients. Elle est responsable d’une diarrhée chronique avec émission de selles volumineuses, graisseuses, nauséabondes. Cette diarrhée chronique est responsable d’un retard staturo-pondéral contrastant avec un appétit conservé, voire vorace. Cette malabsorption des graisses s’accompagne de carences secondaires en vitamines liposolubles et oligoéléments.
La fibrose pancréatique peut s’étendre aux ilots de Langherans. Dans 5 à 10 % des cas, le plus souvent à l’adolescence, apparaît alors un diabète sucré insulinodépendant. Des poussées de pancréatite aigue peuvent exceptionnellement survenir.
LE REFLUX GASTRO OESOPHAGIEN est essentiellement une complication de la bronchopneumopathie chronique. Gastrite et duodénite peuvent également se voir.
L’ATTEINTE HEPATO BILIAIRE est fréquente et conduit à la cirrhose dans 10 à 15 % des cas. La cirrhose de type biliaire est précédée par une élévation transitoire des transaminases et des gammas GT. Elle peut se compliquer de décompensation oedématoascitique, d’insuffisance hépatocellulaire ou d’hypertension portale avec varices oesophagiennes et/ou gastriques et risque hémorragique. Enfin, la vésicule biliaire est fréquemment atrophique et les lithiases en règle asymptomatiques.
AUTRES MANIFESTATIONS
le diagnostic de mucoviscidose doit être évoqué devant d’autres manifestations, plus ou moins fréquentes à des âges d’apparition variés.
AUTRES MANIFESTATIONS NON RARES AU COURS DE LA MUCOVISCIDOSE
- Une pathologe rhinosinusienne : sinusite chronique, polypose nasale ou surdité de transmission
- Asthme atypique
- Perte de poids isolée, souvent précoce ou une difficulté à récupérer le poids de naissance
- Diabète, lorsque le pancréas endocrine est à son tour atteint, notamment chez l’adulte
- Polyarthropathie
- Saveur anormalement salée des téguments parfois remarquée par les parents (baiser salé)
- Forme eodémateuse avec hypoprotidémie et anémie (nourrisson), perte accrue de sel par la sueur pouvant entraîner une deshydratation aigue
- Myocardiopathie non obstructive (rare)
- Hypofertilité et non stérilité masculine (atrésie des canaux déférents entraînant une azoospermie, lésions fréquentes de la prostate et des vesicules seminales) ; chez la F il existe une hypofertilité par modification de la glaire cervicale. De nombreux cas de grossesse sont maintenant rapportés.
LES EXAMENS PARACLINIQUES LES PLUS UTILES
- Examen cytobactériologique des crachats (ECBC) : examen clé car il oriente le traitement antibiotique. Permet d’identifier les germes et tester les différents antibiotiques (antibiogramme). Les germes les plus fréquemment retrouvés sont , par ordre d’apparition selon l’âge :
o Haemophilus influenzae (de 0 à 5 ans)
o Staphylococcus aureus ( de 6 à 17 ans)
o Pseudomonas aeruginosa
o Pseudomonas
o Stenotrophomonas maltophilia
o Burkholderia cepacia
Ces souches sont souvent multirésistantes. Pour limiter la transmission des germes, les mesures d’hygiène associées à une utilisation raisonnée des antibiotiques sont essentielles. Des champignons tel que Aspergillus fumigatus se retrouvent fréquemment sans qu’ils soient toujours pathogènes.
- Les explorations fonctionnelles respiratoires (EFR)
Sont réalisées très régulièrement. Permettent de mesurer le trouble ventilatoire obstructif par l’analyse des débits et des volumes (les marqueurs les plus utilisés sont le volume d’expiration maximale par seconde ou VEMS et la capacité vitale forcée ou CVF)
L’analyse des gaz du sang ainsi que l’enregistrement de la saturation en oxygène sont des témoins ponctuels de l’oxygénation. L’épreuve d’effort est régulièrement réalisée afin de déterminer la tolérance et la part du déconditionnement musculaire dans la dyspnée.
- La radiographie du thorax n’est plus prescrite systématiquement mais peut se justifier dans des circonstances particulières (contrôle chambre implantable, recherche de pneumothorax, exacerbation atypique). En effet, le scanner thoracique est bcp plus performant et l’irradiation bien moindre avec les scanners de dernière génération. Il permet de préciser la nature des lésions plus précocement que ne le suggérerait la radiographie standard ou les signes clinique. Les images les plus classiques sont : épaississement péribronchique avec image en rails, distension pulmonaire avec ou sans emphysème, atélectasie ou foyer alvéolaire mal systématisé.
- L’élastase fécale, dosée sur un échantillon de selles fraîches, est l’examen clé pour déterminer l’insuffisance pancréatique exocrine. Effondrée, elle traduit une insuffisance sévère et justifie l’apport d’enzymes pancréatiques adaptés.
- Le bilan hépatique doit comprendre au minimum la recherche d’une cytolyse (transaminases), d’une insuffisance hépatocellulaire (facteurs de la coagulation), d’une stéatose ou d’une cirrhose (échographie)
- Le diabète est dépisté dès l’âge de 10 ans par l’hyper glycémie provoquée par os (HGPO)
- Le dosage de la RBP (Retinol Binding Protein) ou de l’albumine est utile pour l’évaluation nutritionnelle mais ne remplace pas le calcul de l’indice de corpulence IMC : rapport du poids sur la taille au carré). Les vitamines A,D et E sont dosées pour adapter leur posologies.
- L’examen des fosses nasales, des sinus et l’audiogramme (surdité de transmission) sont réalisés tous les ans.
- D’autres examens réalisés selon l’état clinique sont fréquemment demandés : sérologie aspergillaire, tests cutanés à la recherche d’une allergie aux pneumallergènes habituels et à l’aspergillus, endoscopie digestive ou bronchique, scanner des sinus, dosage d’oligoéléments.
EVOLUTION ET PRONOSTIC
Chaque patient est différent tant du point de vue du type d’organe atteint que de l’intensité de chaque atteinte. Le clinicien ne dispose pas d’un marqueur fiable de cette évolutivité. Sont en règle utilisés : l’indice de corpulence, les épreuves fonctionnelles respiratoires, le scanner et le score global de Schwachman qui prend en compte des items fonctionnels, respiratoires, nutritionnels et radiologiques du patient.
Quoi qu’il en soit, les progrès du traitement symptomatique et surtout une coordination des soins ont permis une sensible amélioration du pronostic. La médiane de survie était de quelques années en 1936, de 20 ans dans les années 1970 et maintenant supérieure à 36 ans. Les CRCM sont organisés en consultations multidisciplinaires où sont également pris en compte les problèmes psychologiques et sociaux inhérents à une maladie chronique évolutive à potentialité létale. Ils assurent la coordination des soins et la diffusion des recommandations de prise en charge.
TRAITEMENT
Le tt est long, à vie, et n’est pour l’instant que symptomatique. Les thérapeutiques sont souvent contraignantes et doivent viser à une insertion familiale, scolaire, puis professionnelle. La qualité et l’acceptation des soins reposent sur une collaboration permanente entre médecin traitant, équipe paramédicale (kiné, infirmière), les familles et les centres spécialisés.
PRISE EN CHARGE RESPIRATOIRE
La prise en charge respiratoire repose essentiellement sur la kinesithérapie respiratoire et le traitement anti-infectieux.
La kinesithérapie respiratoire est déterminante. Elle vise à évacuer les sécrétions par la toux, de façon à rétablir au mieux et de façon aussi prolongée que possible la perméabilité des voies aériennes. L’aérosolthérapie mucolytique et humidificatrice aide à fluidifier les sécrétions et aide ainsi le drainage bronchique. Pour mobiliser les sécrétions, la technique de kinesithérapie de référence est l’accélération du flux expiratoire qui doit être adapté à l’âge de l’enfant : d’abord passive chez les nourrissons, elle devient active chez l’enfant : chez l’adolescent et l’adulte, la kinesithérapie évolue vers les techniques d’auto drainage (drainage autogène). Gymnastique et rééducation respiratoire visent à éviter la dystrophie thoracique. La pratique d’un exercice physique adapté aux épreuves d’effort et au goût du sujet est vivement conseillée. Quelle que soit la méthode retenue, la kinesithérapie doit être quotidienne.
L’utilisation des antibiotiques doit obéir à un certain nombre de principes généraux. Le choix des antibiotiques est fondé sur l’analyse bactériologique des expectorations. La prévention des résistances du fait de la chronicité de la suppuration bronchique, passe par l’association d’antibiotiques bactéricides peu sélectionnant. De fortes posologies pendant un minimum de 15 jours sont en règle nécessaires à cause d’une pharmacocinétique caractérisée par une moins bonne diffusion dans les sécrétions bronchiques épaisses et un raccourcissement de la demi-vie d’élimination des antibiotiques. La plupart des surinfections bronchiques imputables au Staphylocoque aureus et à Haemophilus influenzae sont contrôlées par une antibiothérapie par voie orale. Les antibiotiques antipseudomonas ne sont en général administrables que par la voie parentérale. Les cures d’antibiotiques améliorent de façon immédiate et indéniable l’état clinique des patients. Dès lors que l’infection à pyocyanique est chronique, des cures trimestrielles peuvent ête indiquées. Le bénéfice tiré des cures intraveineuses semble renforcé par une antibiothérapie administrée à domicile par voie d’aérosols. La plupart des cures intraveineuses sont réalisées en ambulatoire (hospitalisation à domicile ou coordination par le CRCM) afin de ne pas couper le patient de son milieu familial, scolaire ou professionnel.
L’AEROSOLTHERAPIE
Ce mode d’administration permet d’atteindre les voies respiratoires sans effet secondaire.
Les antibiotiques, inhalés après la séance de kinésithérapie, notamment lorsqu’il existe une infection bronchique chronique à Pseudomonas ou à un germe apparenté. Les plus utilisés sont la Colymicine et TOBI.
Les fluidifiants bronchiques inhalés avant la séance de kinésithérapie améliorent le drainage bronchique
Les bronchodilatateurs (salbutamol, terburtaline) et les corticosteroides inhalés sont utilisés lors de manifestations asthmatiformes ou lorsqu’ils permettent d’améliorer les EFR.
AUTRES MESURES
- Les bronchodilatateurs doivent être utilisés chaque fois qu’il existe un bronchospasme réversible aux explorations fonctionnelles respiratoires.
- Les corticoides n’ont pas de place validée. Leur recours par voie orale ou intraveineuse doit rester occasionnelle en raison des effets secondaires. Elle est justifiée par la gravité d’une exacerbation, la résistance au traitement classique ou une cause allergique ou aspergillaire reconnue. L’utilisation des corticostéroides inhalés ont leur place lorsque le patient présente des manifestations asthmatiques mais nous ne disposons pas d’études les justifiant systématiquement chez tous les patients.
- La RHDNASE enzyme catalytique d’hydrolyse de l’ADN dans les sécrétions bronchiques peut être utilisée en nébulisation. Elle permet de diminuer la viscosité du mucus alors plus facile à évacuer par la kinesithérapie.
Un reflux gastro oesophagien nécessite d’être traité pour son propre compte.
- Les vaccinations doivent être effectuées selon le calendrier habituel en associant annuellement le vaccin antigrippal.
- En cas d’insuffisance respiratoire chronique évoluée, une oxygénothérapie de longue durée, nocturne puis continue et/ou une ventilation non invasive par masque nasal ou bucco facial peuvent être indiquées.
LA TRANSPLANTATION PULMONAIRE
A un certain stade d’évolution respiratoire de la maladie, la transplantation pulmonaire est l’ultime recours. Elle implique une démarche d’acceptation active et d’implication pour celui ou celle qui y est confronté.
Certains signes objectifs font envisager l’inscription sur une liste d’attente : une altération franche de la gazométrie artérielle, une pression artérielle de l’oxygène (PaO2) inférieure à 55 mmHg et/ou une pression artérielle du gaz carbonique (PaCO2) supérieure à 50 mmHg, un VEMS inférieur à 30 %, ainsi qu’un fléchissement important de la courbe de poids. D’autres facteurs rentrent également en ligne de compte, telle que la rapidité d’évolution de l’atteinte respiratoire, la lourdeur des contraintes de soins ainsi que la qualité de vie de la personne concernée.
Les résultats obtenus sont très contrastés. Selon des données internationales, les études et les centres, les taux de survie sont variables. En moyenne, ils se situent aux environs de 65 % à un an, 55 % à trois ans, 40 % à cinq ans. Les greffés les plus anciens ont actuellement une dizaine d’années post greffe.
La plupart témoignent d’une qualité de vie excellente, bien meilleure qu’avant leur transplantation.
PRISE EN CHARGE DIGESTIVE ET NUTRITIONNELLE
le régime doit être hypercalorique, normolipidique, sous contrôle de l’opothérapie pancréatique adaptée (tt par enzymes pancréatiques : Créon, Eurobiol, Alipase). L’augmentation des apports lipidiques et donc énergétiques améliorent l’état nutritionnel des patients. La prise d’extraits pancréatiques permet de compenser la malabsorption des graisses. Les posologies d’extraits pancréatiques doivent être adaptées par les malades eux-mêmes en fonction de leurs repas.
En cas de dénutrition durable, une assistance nutritionnelle doit être envisagée. Une supplémentation en produits diététiques hyoercaloriques riches en graisses et en proteines est d’abord envisagée mais la nutrition par sonde gastrique ou par gastrostomie peut s’imposer.
Par ailleurs il faut assurer une supplémentation en vitamines liposolubles : 7500 à 10000UI par jour de vitamine A, 1200 à 1500 UI de vitamine D, 5 à 10 mg/kg de vitamine E sous forme d’acétate de tocophérol, de la vitamine K. Les apports en oligo-éléments tels que le zinc et le sélénium, sont également conseillés.
Du fait des déperditions sudorales, une supplémentation en chlorure de sodium est nécessaire surtout en cas de forte chaleur. Des recommandations diététiques et les signes d’alerte de la déshydratation ont été publiés par le ministère de la santé. Le poids ainsi que la natruirèse sur une miction sont de bons éléments objectifs d’évaluation et de surveillance.
LA PRISE EN CHARGE PRECOCE DU DIABETE
Le diabète de la mucoviscidose est précédé pendant une période plus ou moins longue d’une intolérance relative au sucre qui est moins bien assimilé par l’organisme. Une diététique appropriée (restriction des sucres d’absorption rapide) et la prise de médicaments hypoglycémiants peuvent alors suffire. Une fois le diabète déclaré, les injections d’insuline sont nécessaires. Un diabète peut aussi apparaître après la transplantation, favorisé par un traitement par corticoides ou par la nutrition entérale.
- Le tt de la polypose nasosinusienne est médical (corticothérapie locale et lavage des fosses nasales) et eventuellement chirurgical. Cependant, il faut le surveiller (par le biais d’audiogrammes) car l’utilisation fréquente et prolongée de certains antibiotiques (essentiellement les aminosides) peut entraîner une baisse de l’audition.
- Les douleurs articulaires ne sont pas rares et peuvent justifier des antiinflammatoires. Il faut lutter contre les mauvaises positions du dos car les douleurs rachidiennes sont fréquentes, en rapport avec la scoliose et la cyphose. La kinesithérapie est un excellent moyen de prévention.
- La douleur n’est pas normale et peut être contrôlée. Les douleurs abdoominales, articulaires, rachidienne, thoraciques, le reflux gastro-oesophagien, les céphalées ou de douleurs occasionnées par des actes médicaux (kinésithérapie, prise de sang, pose de drains, d’une chambre implantable, d’une sonde de gastrostomie, tout type de chirurgie ou examens invasifs) doivent être prises en compte. Il est important que chaque soignant soit à l’écoute du patient pour prendre en charge sa douleur.
PRISE EN CHARGE SOCIALE
La mucoviscidose fait partie des 30 maladies dites « affections de longue durée ». Les soins qu’elle nécessite sont pris en charge à 100 % par l’assurance maladie. Cette prise en charge à 100 % est accordée par le médecin conseil des caisses sur présentation d’un certificat médical. Le taux d’allocations pour l’éducation spéciale, l’invalidité ou l’adaptation du temps de travail doit être adapté à chaque individu.
Eviter les transmissions de germes et lutter pour un meilleur environnement en évitant surtout le tabagisme actif et passif ainsi que les aéroallergènes (moisissures, animaux à l’intérieur des maisons).
L’HYGIENE ET LA PREVENTION DES INFECTIONS
- Lavage fréquent des mains
- Porter le masque en salle d’attente et lors des réunions
- Désinfecion du matériel touché et l’environnement proche
- Eviter tout contact physique avec autrui en présence d’un autre patient atteint de mucoviscidose (serrer la main, faire la bise…)
CONCLUSION
La mucoviscidose est une maladie grave sans tt curatif. La prise en charge multidisciplinaire précoce et adaptée en centre de référence améliore le profil évolutif.
La greffe pulmonaire et/ou hépatique est actuellement un espoir pour certains patients.
Les avancées de la recherche fondamentale et surtout génétique avec les connaissances de plus en plus précises du trouble primaire laissent espérer un tt de la cause de la maladie. Des essais de thérapie génique in vitro et chez l’homme, sont actuellement en cours.
POINTS CLES :
1. La mucoviscidose est une maladie génétique, fréquente et grave. Elle touche l’enfant. Les progrès de la médecine permettent des gains substantiels de survie.
2. Le dépistage à la naissance est désormais institué. Des centres de ressources et de compétences ot été créées pour améliorer la prise en charge.