Concours thèmes - 5
CH 17. L’ASSISTANCE MEDICALE A LA PROCREATION
L’explosion depuis une vingtaine d’années des techniques d’AMP a fait naitre des espoirs ds lutte contre sterilite masculine et feminine
DEFINITION
L’AMP rassemble toutes les techniques médicales apportant aux couples infertiles une aide pr avoir un enfant en dehors du processus naturel. Centres agréés.
DESCRIPTIF : LES DIFFERENTES TECHNIQUES
L’INSEMINATION ARTIFICIELLE (IA)
Remedier à l’infertilite masculine
Deux methodes :
- Insemination avec le sperme congelé d’un donneur, la plus fréquente. H infertile par carence totale ou insuffisance de spermatozoides
- Insemination avec le sperme congele du conjoint, plus rare. Par ex, H atteint d’un cancer du testicule, qui avant chimiotherapie aurait congelé du sperme pr une insemination ulterieure
LA FECONDATION IN VITRO (FIV)
- Elle peut être utilisee en cas de sterilite feminine ou masculine
- Des ovocytes, prélevés par coelioscopie après stimulation ovarienne ou issus d’un don, sont fecondés ds un tube (in vitro) :
o Soit par le sperme du conjoint preleve en labo
o Soit par ICSI, injection à l’interieur de l’ovocyte d’un spermatozoide non fecondant prelevé chez un h atteint de sterilite
o Soit par injection ds l’ovocyte d’un spermatozoide immature recueilli directement au niveau testiculaire, permettant à un h n’ayant pas de spermatozoides d’avoir un enfant
- La fecondation réalisée, on transfere un ou plusieurs embryons ds la cavite uterine
- Un diag preimplantatoire (DPI) peut être réalisé. Il consiste à étudier le patrimoine génétique des embryons obtenus in vitro, de façon à détecter une maladie grave et incurable ou une anomalie chromosomique, et à ne réimplanter que les embryons indemnes.
DONNEES STATS 2008
- L’infertilite concerne pres de 15 % des couples en age de procreer
- 53 000 inseminations artificielle
- 68 000 tentatives de FIV
- 20 000 enfants nés de l’AMP
- 1200 enfants nes d’un don de gametes
LEGISLATION : LES LOIS DE BIOETHIQUE DE 1994 ET 2004
Eviter risques de derives et d’abus, preserver au mieux les interets de l’enfant
LES FINALITES DE L’AMP
- Le recours à l’AMP n’est autorisé que pour :
o Remedier à l’infertilite pathologique ou à l’hypofertilite d’un couple. Elle doit etre demandée oar un h et une f tous deux vivants
o Eviter la transmission à l’enfant d’une maladie particulièrement grave
o Permettre la naissance d ‘un enfant qui servira de medicament
- La gestation pour autrui (meres porteuses) est interdite
LES CONDITIONS DS LESQUELLES L’IA EST AUTORISEE
L’IA avec don de sperme ne peut etre pratiquée que ds un Cecos et qu’avec du sperme congelé. L’enfant né ainis n’a aucune filiation juridique avec le donneur
LE SORT DES EMBRYONS SURNUMERAIRES ISSUS DE LA FIV
- Tous les embryons produits lors d’une FIV ne sont pas réimplantés ds l’uterus de la mere. Les embryons surnumeraires st congelés. Leur sort depend du couple.
- Depuis 2005, qq equipes francaises ont obtenu l’autorisation de faire des recherches sur certains de ces embryons
LA PRATIQUE DU DIAG PREIMPLANTATOIRE (DPI)
Voir ch 18 les tests genetiques
LES PROBLEMES
DES PRATIQUES BANALISEES
LE CONSTAT
De plus en plus de couples ont recours à l’AMP, en raison :
- De la baisse de la fecondite
- Du desir croissant d’enfant
LES CONSEQUENCES
Derive vers un acharnement procréatif
DES RISQUES POUR L’ENFANT
- Les grossesse multiples après AMP st plus frequentes
- Les grands prematures : certains garderont un lourd handicap psychomoteur
DES RISQUES POUR LE COUPLE
AMP source d’espoirs et d’illusions :
- Echecs fréquents
- Epreuve parfois mal supportee par le couple. Près de 40% des couples abandonnent après une tentative infructueuse
- La future mere est lourdement mise à contribution sur le plan physique lors de la FIV : tt hormonal, ponctions d’ovocytes, contrôles médicaux quotidiens
UN COUT ELEVE
Le cout de l’AMP devient lourd pour la sécu
DES PB D’ETHIQUE
DES COUPLES POUSSES A L’EXODE PROCREATIF
Contraire aux regles d’ethique et uniquement accessible aux plus aisés, le « tourisme reproductif se developpe ».
A l’étranger pour don d’ovocyte, mere porteuse, AMP, menopause, etc
LES PB POSES PAR LE DON DE GAMETES
- Les enfants nes d’un don de gametes ne peuvent pas connaitre leur origine biologique, ce qui peut causer des troubles psychologiques
- La rarefaction des dons de sperme et l’interdiction de cette pratique aux F celibataires et aux couples homo (au nom de l’interet de l’enfant), entrainent des deplacements à l’etranger.
- La penurie d’ovocytes
LES PB POSES PAR LA FIV
- Lors d’une FIV on a tendance à pratiquer une reduction embryonnaire pr eviter une grossesse multiple
- 149 000 embryons st conserves par congelation
- L’ICSI est utilisée avant de savoir si elle represente de reels dangers pr l’enfant à naitre (risques de malformations congenitales)
- La pratique du DPI est susceptible d’entrainer des derives eugeniques (tri d’embryons)
- La gestation pour autrui est interdite, ce qui fait que les F sans uterus st les seules F infertiles auxquelles la medecine n’offre pas de solution en France
LES REMEDES
L’AGENCE DE BIOMEDECINE
Mise en place en 2005, elle est chargée de publier les resultats des differents centres et du suivi medical à long terme des enfants concus par les differentes techniques
LA LOI DE BIOETHIQUE DU 7 JUILLET 2011
DE NOUVELLES DISPOSITIONS
- Les criteres de l’AMP ont été assouplis : obligation de 2 ans de vie commune supprimée
- Congelation rapide des ovocytes permise
- Le don de gametes a été ouvert aux H et aux F n’ayant pas d’enfan
- Le DPI est etendu à une liste de maladies graves. Le choix du sexe de l’enfant reste interdit
- Le transfert d’un embryon post mortem est desormais autorisé si le père y avait consenti et ds un delai de 18 mois apres sa mort
- Les recherches sur l’embryon et les cellules souches embryonnaires restent interdites
LE MAINTIEN DES DISPOSITIONS ANCIENNES
- Les cas d’infertilité sociale (couples homo, celibataires) restent exclus de l’AMP comme de l’adoption
- Le don de gamete est toujours gratuit et anonyme
- La gestation pour autrui reste interdite
- Regime d’interdiction avec derogation encadrera recherches sur embryon et cellules souches embryonnaires
DES CAMPAGNES DE SENSIBILISATION
- Dire aux futurs parents de ne pas attendre trop tard pour avoir un enfant, afin d’éviter une medicalisation excessive de la grossesse
- Inciter au don de sperme ou d’ovocytes
SUJET TYPE CONCOURS IFSI
Une atteinte intolérable à la dignité de la femme et des enfants (au nom de l’éthique, on ne saurait faire passer le droit à l aprocréation avant celui des bébés à naître et de la mère gestatrice)
CH 18. LES TESTS GENETIQUES
Depuis la découverte de l’ADN en 1953, la recherche génétique a fait des progrès spectaculaires à la fois porteurs d’espoir mais aussi de nombreux risques et dérives.
DEFINITION
Les tests génétiques permettent d’étudier les caractères génétiques d’un individu
DESCRIPTIF
LE DECRYPTAGE DU GENOME HUMAIN
Les chercheurs ont presque totalement identifié l’information génétique contenue ds le noyau de nos cellules
Cette avancée devrait permettre :
- D’identifier les gènes dont la mutation est responsable de maladies héréditaires graves (myopathie, muciviscidose) afin de guérir celles-ci grâce à la thérapie génique
- De connaître les gènes de prédisposition à certaines affections (maladies cardiovasculaires, cancers, maladies neurologiques dégénératives) afin de prévenir leur survenue (médecine prédictive)
- De mettre au point des tests diagnostiques et de nouveaux médicaments adaptés à chaque patient
LA PRATIQUE DES TESTS GENETIQUES
Plusieurs types de tests :
- Certains sont faits ds le cadre du conseil génétique, afin d’apprécier les risques qu’une personne a de transmettre à sa descendance telle ou telle maladie héréditaire
- D’autres sont utilisés ds le cadre du diag prénatal (DPN)
- Certains tests sont faits ds le cadre d’un diag preimplantatoire (DPI), où l’on recherche, chez les embryons fecondes in vitro, les caractéristiques de certaines maladies héréditaires , permettant ainsi de ne réimplanter que les embryons indemnes de la maladie redoutée.
- D’autres sont effectués ds le cadre de la médecine prédictive
- On peut enfin chercher à identifier un individu par ses empreintes génétiques
LEGISLATION
LES LOIS DE BIOETHIQUE DE 1994 ET 2004
Elles encadrent ces pratiques de façon à éviter les dérives :
- Etude de la carte génétique d’un individu : ne peut ê autorisée qu’à des fins médicales ou de recherche. Avec son consentement et pas à son insu. Le secret médical interdit de révéler à un tiers y compris famille
- Le DPI : seulement lorsque le couple a de fortes probas de donner naissance à un enfant atteint d’une anomalie, ou pour faire naitre un bébé médicament
- Identification d’une personne par ses empreintes génétiques : que ds le cas d’une enquete judiciaire (viol, meurtre) ou pour établir une filiation (recherche de paternité)
- Toute manipulation visant à influer sur la descendance d’une personne est interdite.
LA DECLARATION SUR LE GENOME HUMAIN ET LES DROITS DE L’HOMME (1998)
Cette charte a tenté d’établir un equilibre entre defense des droits de l’homme et reconnaissance des bienfaits de la science en proclamant le genome patrimoine de l’humanité et le droit, pr chaque individu, au respect de sa dignité et de ses droits, quelles que soient ses caractéristiques génétiques.
LES PROBLEMES
LES LIMITES DES TESTS PREDICTIFS
Les tests génétiques n’ont d’interet que pr les maladies liées à la mutation d’un gene, or celles-ci sont rares. La plupart des affections resultent de l’interaction entre l’inné et l’environnement (alimentation, yabac, pollution), la part de la génétique étant inferieure à 30 %
LES RISQUES LIES AU DEVELOPPEMENT DES TESTS GENETIQUES
DES REPERCUSSIONS SUR LA VIE DE L’INDIVIDU
L’examen des caractéristiques d’une personne peut avoir d’importantes consequences sur le deroulement de sa vie ulterieure. Le depistage d’une predisposition à une maladie risque d’imposer des contraintes (regime), ou des angoisses pour une maladie qui ne se declarera peut être pas (cancer, Alzheimer)
LE NON RESPECT DU SECRET MEDICAL
Le patient est maitre de l’information le concernant et libre de la transmettre ou non à sa famille
Les médecins hesitent entre respect du secret médical et non assistance à personne en danger ds le cas où le sujet refuse de communiquer à ses proches un risque révélé par l’examen génétique
DES PRATIQUES DISCRIMINATOIRES ET D’EXCLUSION
- Les compagnies d’assurance pourraient être tentées par batteries de tests génétiques pour ensuite trier ou refuser des clients
- Ds les entreprises, la medecine predictive pourrait aboutir au developpement d’une selection à l’embauche
- Certains chercheurs tentent d’identifier les genes qui seraient responsables de certains comportements (homosexualite, alcoolisme, agressivité), voire du quotient intellectuel. Risques d’exclusion, mais aussi de déresponsabilisation de la société
DES DERIVES EUGENIQUES
- Le DPN par amniocentese est limité aux couples à risque et réalisé au cours de 11 % des grossesses en France
- Une pratique non controlee du DPI risquerait d’aboutir à un tri d’embryons de façon à avoir un « enfant à la carte » : réimplantation d’embryons dits « normaux » ou même présentant telle caractéristique physique (déterminée par une idéologie)
DES RISQUES DE COMMERCIALISATION DE L’ETRE HUMAIN
Faire protéger un gène par un brevet
Une start up americaine a obtenu l’exclusivite mondiale du depistage d’un gene majeur de predisposition au cancer du sein et des ovaires
LA VENTE DE TESTS VIA INTERNET
LE CONSTAT
La commercialisation de tests génétiques permet aux personnes d’avoir accès :
- A des tests génétiques à finalités médicales
- A des tests ADN de filiation
LES RISQUES
- La fiabilité de ces tests n’est pas toujours assurée
- Leurs résultats ne sont ni anonymes ni couverts par le secret médical
- L’accès libre aux tests de paternité risque d’amplifier les pb familiaux et survalorise la filiation biologique par rapport à la filiation sociale
LA CONSTITUTION D’UN FICHIER NATIONAL DES EMPREINTES GENETIQUES
Fichier empreintes génétiques auteurs de délits ou crimes sexuels et traces d’ADN recueillies sur les lieux d’infraction sexuelle, a été étendu aux personnes condamnées ou simplement mises en cause.
Les personnes refusant un test ADN risquent un an d’emprisonnement
L’accès à ce fichier est réservé à la police et à la gendarmerie, certains denoncent les risques d’une utilisation abusive de ces infos car on peut tirer des empreintes génétiques de nombreuses informations très personnelles et strictement confidentielles
LES REMEDES
- La loi de bioethique du 7 juillet 2011 :
o Les indications du DPI élargies à une liste de maladies d’une particulière gravité
o En matière de diag prénatal, son usage n’a pas été restreint. Toute F enceinte doit recevoir une info objective sur la possibilité de recours à sa demande à des examens
o La personne qui pratique un examen genetique est obligée d’informer la parentele en cas d’anomalie génétique grave
- La commande par internet de tests génétiques est passible d’un an de prison et 15 000 euros d’amende
- Le droit du travail et le Code des assurances excluent tout recours aux tests génétiques