Neurologie - Epilepsie
EPILEPSIE
La crise d'épilepsie comporte trois phases, d'après mon cours d'AFPS:
1-agitation motrice, mouvements désordonnés et totalement incontrôlés, avec cri et yeux révulsés.
Il faut éloigner tous les objets, dégager le sol, puis le malade chute au sol.
2-inconscience pendant un temps déterminé
3-réveil sans aucun souvenir.
Il y a également défécation et morsure de langue.
EPILEPSIE DE L’ENFANT ET DE L’ADULTE
I.DEFINITIONS
II.CLASSIFICATION, SEMIOLOGIE ET DIAGNOSTIC DES CRISES EPILEPTIQUES
III.LES SYNDROMES EPILEPTIQUES
IV.ETIOLOGIES DES EPILEPSIES
V.CONDUITE A TENIR EN PRATIQUE
VI.PRINCIPES DU TRAITEMENT
VII.LES ETATS DE MAL EPILEPTIQUES
OBJECTIFS PEDAGOGIQUES
NATIONAUX
-Diagnostiquer les principales formes d’épilepsie de l’enfant et de l’adulte
-Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge
-Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient
-Décrire les principes de la prise en charge au long cours
CONNAISSANCES REQUISES
-Définir une crise épileptique vs une épilepsie vs un état de mal épileptique
-Préciser les données épidémiologiques des épilepsies, notamment en fonction de l’âge
-Connaître les principes de classification des crises épileptiques et des épilepsies
-Décrire une crise généralisée tonicoclonique, des crises partielles simples et complexes
-Connaître les principaux diagnostics différentiels
-Décrire l’épilepsie absences, l’épilepsie myoclonique juvénile et leur traitement
-Décrire une épilepsie partielle idopathique
-Décrire l’épilepsie de la face interne du lobe temporal et son traitement
-Différentier convulsions simples et compliquées et expliquer la conduite à tenir
-Décrire le syndrome de West et le syndrome de Lennox et Gastaut
-Connaître la définition et le traitement d’un état de mal généralisé ou partiel
-Décrire comment suspecter un état de mal à expression confusionnelle
-Lister les principales indications de l’EEG et son intérêt
-Citer les différentes causes de crises épileptiques
-Connaître les principaux médicaments antiépileptiques, leurs effets secondaires, les règles élémentaires de prescription, les interactions médicamenteuses
-Préciser la conduite à tenir devant une épilepsie pharmacorésistante.
OBJECTIFS PRATIQUES
-Chez des patients réels ou simulés venant de faire une première crise d’épilepsie :
*faire (ou décrire) les gestes d’urgence en cas de crise généralisée
*prescrire les examens paracliniques en fonction du type de crise et du contexte de survenue
*réaliser le diagnostic rétrospectif de crise tonicoclonique et les diagnostics différentiels
*établir le diagnostic rétrospectif de crises partielles et les éléments du diagnostic différentiel
*expliquer la maladie épileptique vs la signification possible d’une première crise
*donner les recommandations nécessaires à une bonne observance thérapeutique
*prévenir des possibles effets secondaires du traitement
*prévenir les causes favorisant la récidive et la survenue d’un état de mal
*donner les explications relatives à la grossesse, la conduite automobile et le sport.
-Reconnaître, sur des cas vidéo typiques :
*une crise généralisée tonicoclonique
*une absence de « petit mal »
*des crises partielles simples (bravais-jacksoniennes)
*des crises partielles complexes
*un état de mal myoclonique
*une épilepsie myoclonique juvénile.
I.DEFINITIONS
A.L’EPILEPSIE
L’épilespie est une affection neurologique chronique définie par la répétition, en général spontanée, à plus ou moins long terme, de crises épileptiques (CE).
Chaque terme est important :
-affection : souvent cachée, l’épilepsie est l’affection neurologique chronique la plus fréquente après la migraine : prévalence : de 0,5 % ; incidence : de 50 à 100 * 10 puissance 5 habitants/an. L’incidence est liée à l’âge (distribution bimodale, plus élevée chez l’enfant et après 60 ans). Environ 50 % des épilepsies débutent avant l’âge de 10 ans. L’incidence cumulative (probabilité de développer une épilepsie) est de 3,1 % pour une personne vivant jusqu’à 80 ans ;
-neurologique : et non une maladie mentale ;
-chronique : ce n’est pas une maladie aigue, 1 crise épileptique ne définit pas l’épilepsie ;
-répétition à moyen et long terme distingue : crise unique, accidentelle, épilepsie et état de mal.
Une crise d’épilepsie peut demeurer unique ; une crise d’épilepsie inaugurale conduit rarement à débuter un traitement antiépileptique chronique. En pratique, cette situation ne s’observe qu’en cas de crise généralisée tonicoclonique (CGTC).
Les crises symptomatiques aigues, au moment (1ère semaine) d’une agression cérébrale aigue (traumatique, vasculaire, infectieuse, toxique, métabolique, etc.), témoignent rarement d’une épilepsie et par conséquent, ne conduisent que rarement à débuter un traitement chronique.
Dans l’épilepsie, l’intervalle libre entre les crises est très variable, imprévisible. Les crises sont spontanées ou provoquée par des facteurs déclenchants immédiats (photosensibilité, épilepsie réflexe, etc.) ou des facteurs favorisants (manque de sommeil) à prendre en compte dans le traitement. En cas de CGTC de survenue spontanée, l’épilepsie est définie par leur répétition à plus de 24 heurs d’intervalle.
Les états de mal épileptiques (EDME), urgence médicale, sont définis par la répétition à bref délai de crises, avec persistance, pendant la phase intercritique, d’une altération de la conscience et/ou de signes neurologiques traduisant un épuisement neuronal : en pratique, 2 crises en 30 min ou une crise prolongée (30 min).
B.LA CRISE EPILEPTIQUE
Une crise d’épilepsie, manifestation clinique de l’hyperactivité paroxystique d’un groupe de neurones corticaux et de son éventuelle propagation, se caractérise par une modification rapide de l’état de conscience, et/ou des phénomènes moteurs et/ou sensitifs, sensoriels, psychiques, végétatifs, et/ou une altération de la réponse de l’individu à son environnement :
-clinique impose qu’il n’y ait pas d’épilepsie sans crise clinique. Les termes d’épilepsie latente, infraclinique, électrique n’ont aucun sens. La seule existence d’anomalies EEG ne suffit pas à définir l’épilepsie, et encore moins à débuter un traitement ;
-paroxystique signifie : début et fin rapides ou brutaux, durée brève, quelques secondes à quelques minutes ; le terme « épilepsie » vient du grec « surprendre » ;
-hyperactivité suppose l’existence d’un trouble constitutionnel ou acquis de l’excitabilité neuronale selon deux facteurs : l’hyperexcitabilité et l’hypersynchronie neuronale ;
-hyperexcitabilité correspond à la tendance d’un neurone à générer des décharges répétées en réponse à une stimulation ne provoquant qu’un seul potentiel d’action ;
-hypersynchronie est la propriété d’un groupe de neurones à générer de façon synchrone des trains de potentiels ;
-propagation. Une crise d’épilepsie est dynamique : la « décharge excessive » naît en un point quelconque du cortex cérébral puis elle s’étend ou non, se propage à distance ou non en empruntant des réseaux neuronaux. La symptomatologie dépend du siège initial de la décharge, de la rapidité de l’extension, de la propagation au sein d’un réseau neuronal. Il est donc clair que les crises d’épilepsie ont des aspects cliniques très divers mais seront le plus souvent stéréotypés chez un même malade.
C.DEFINITION ELECTROCLINIQUE DES CRISES EPILEPTIQUES
Les crises d’épilepsie se traduisent à l’électroencéphalogramme par des activités paroxystiques (pointes, polypointes, pointes-ondes) ou des « décharges paroxystiques » d’activités rythmiques. Sur un plan clinique et EEG, il faut distinguer les signes critiques, intercritiques et postcritiques.
1.SIGNES CRITIQUES
Ce sont les signes cliniques et EEG contemporains de la crise clinique ? L’EEG est le seul examen paraclinique montrant « aisément » des modifications objectives au cours d’une crise d’épilepsie. Ces anomalies sont corrélées à la séquence des signes et symptômes cliniques définissant le type de crise d’épilepsie. Dans de rares cas, l’origine de la décharge et sa propagation sont situées dans une zone trop profonde, ou trop tangentielle pour être recueillie sur un EEG.
2 .SIGNES POSTCRITIQUES
Ce sont les signes cliniques et EEG notés au décours de la crise et traduisant un « épuisement » transitoire pendant quelques minutes à quelques jours selon la cause et l’âge.
3.SIGNES INTERCRITIQUES
Entre les crises, l’état clinique du malade est le plus souvent normal ou en rapport avec la cause de l’épilepsie, le traitement, les conséquences psychologiques de la maladie. L’EEG peut montrer des paroxysmes intercritiques, indicateurs diagnostiques considérables mais inconstants. L’EEG est le seul examen complémentaire utile au diagnostic positif de crise d’épilepsie mais un EEG normal n’écarte pas le diagnostic de crise d’épilepsie. Les anomalies EEG peuvent être activées par une privation de sommeil la nuit précédente suivie d’un EEG de veille et de sommeil ; si les crises sont nombreuses (au moins pluri-hebdomadaires), des enregistrements EEG prolongés (Holter EEG) et surtout EEG vidéo sont utiles.
D.LES SYNDROMES EPILEPTIQUES
La notion de crises épileptiques répétées, nécessaire pour porter le diagnostic d’épilepsie, ne suffit pas pour formuler un pronostic et proposer un traitement : il est utile de définir des syndromes épileptiques. Il n’y a pas une épilepsie, mais des épilepsies et plus précisément des syndromes épileptiques.
Par conséquent, la démarche clinique est de :
-reconnaître les crises d’épilepsie parmi les manifestations cliniques paroxystiques de la veille et du sommeil
-définir le type de crise d’épilepsie et rechercher si le malade est atteint d’un seul ou plusieurs types de CE
-préciser la cause et définir le syndrome épileptique qui conditionne le traitement et le pronostic.
II.CLASSIFICATION, SEMIOLOGIE ET DIAGNOSTIC DES CRISES EPILEPTIQUES
La sémiologie clinique et EEG distingue les crises généralisées et partielles (tableau 11.I).
Tableau 11.I. Classification internationale des crises épileptiques (1981)
1.Crises généralisées
1.1.Absences
a.Absences
b.Absences atypiques
1.2.Crises pyocloniques
1.3.Crises cloniques
1.4.Crises toniques
1.5.Crises tonicocloniques
1.6.Crises atoniques
2.Crises partielles
2.1.Crises partielles simples
a.Avec signes moteurs
b.Avec signes somatosensitifs ou sensoriels
c.Avec signes végétatifs
d.Avec signes psychiques
2.2.Crises partielles complexes
a.Début partiel simple suivi de troubles de la conscience et/ou d’automatismes
b.Avec trouble de la conscience dès le début de la crise, accompagnée ou non d’automatismes
2.3.Crises partielles secondairement généralisées
a.Crises partielles simples secondairement généralisées
b.Crises partielles complexes secondairement généralisées
c.Crises partielles simples évoluant vers une crise partielle complexe, puis vers une généralisation secondaire.
3.Crises non classées
A.LES CRISES GENERALISEES
1.SEMIOLOGIE ELECTROCLINIQUE
Pour comprendre : la décharge d’emblée propagée aux deux hémisphères intéresse simultanément l’ensemble du cortex. Les crises généralisées ne comportent aucun signe critique, post ou intercritique pouvant les rattacher à une zone localisée dans l’un des deux hémisphères. Deux manifestations cliniques sont habituelles, associées ou non :
-les signes moteurs, d’emblée bilatéraux et symétriques. Ils sont :
*toniques : contractions musculaires segmentaires soutenues
*cloniques : seccousses musculaires segmentaires répétitives et rythmiques
*tonicocloniques : succession dans le temps d’une phase tonique et clonique
*atoniques : interruption brève et soudaine du tonus de tout ou partie du corps
*myocloniques : contractions des muscles agonistes et antagonistes isolément ou en salves ;
-les pertes de connaissance, de durée brève, quelques secondes au cours d’une absence, ou plus longue, plusieurs minutes au cours d’une CGTC.
2.CRISE GENERALISEE TONICOCLONIQUE
Les termes de « grand mal » ou « haut mal » sont à bannir.
C’est la plus connue du public, la plus spectaculaire (image de l’épilepsie). Elle se déroule en trois phases :
-la phase tonique (10 à 20 secondes). Elle peut débuter par un cri profond, avec chute (traumatisme), abolition de la conscience (yeux révulsés), contraction tonique soutenue de l’ensemble de la musculature squelettique, d’abord en flexion puis en extension ; apnée avec cyanose, troubles végétatifs importants (tachycardie, augmentation de la tension artérielle, mydriase, rougeur au visage, hypersécrétion bronchique et salivaire(. Une morsure latérale de langue est possible. Progressivement, la tétanisation des muscles se fragmente, conduisant à la phase clonique ;
-la phase clonique (20 à 30 secondes). Le relâchement intermittent de la contraction tonique entraîne des seccousses bilatérales, synchrones, intenses, s’espaçant pour s’interrompre brutalement ;
-la phase résolutive (ou postcritique). Elle dure quelques minutes à quelques dizaines de minutes (arrivée fréquente des secours à ce stade). Elle s’exprime par un coma profond, hypotonique, avec relâchement musculaire complet. Une énurésie, parfois une encoprésie peuvent survenir. La respiration reprend, ample, bruyante (stertor), gênée par l’hypersécrétion bronchique et salivaire (« bave aux lèvres »). Lorsque le sujet ne s’endort pas spontanément, il existe une confusion mentale parfois accompagnée d’agitation.
Au réveil, le sujet ne garde aucun souvenir de sa crise ; il se plaint souvent de céphalées, de courbatures, éventuellement de douleurs en relation avec un traumatisme occasionné par la chute initiale, voire avec une luxation d’épaule survenue au cours de la phase tonique.
Sur le plan EEG, à une activité rapide, de bas voltage et d’amplitude croissante lors de la phase tonique, font de suite des polypointes ou des polypointes-ondes progressivement ralenties pendant la phase clonique, en grande partie masquées par des artéfacts musculaires. En phase postcritique, des ondes lentes s’installent progressivement, et persistent plusieurs heures ou plusieurs jours.
3.MYCLONIES MASSIVES ET BILATERALES
Ce sont les seules crises généralisées sans trouble de la conscience. Elles se manifestent par des seccousses musculaires en éclair, isolées ou répétées en salves, en extension-flexion, avec lâchage ou projection de l’objet tenu, voire chute brutale. Elles sont spontanées ou provoquées par des stimulations, en particulier une SLI (stimulation lumineuse intermittente). Fréquentes immédiatement après le réveil, elles sont totalement différentes des myoclonies de l’endormissement de nature non épileptique. L’EEG se caractérise par des polypointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones, typiques et fréquentes, permettant un diagnostic facile.
4.ABSENCES
Elles sont définies par une rupture du contact de quelques secondes (une dizaine en moyenne), de début et de fin brusques, contemporaine d’une activité EEG caractéristique. Les absences sont dites typiques ou atypiques.
a.Absences typiques ou absences simples
Le sujet, souvent un enfant, s’immobilise, interrompt l’activité en cours, le regard vide, puis reprend immédiatement ses activités en ne gardant aucun souvenir de l’épisode. Le diagnostic différentiel doit se faire avec la simple rêverie. L’EEG confirme le diagnostic car les absences sont toujours très nombreuses chez l’enfant. Il montre une décharge bilatérale, synchrone et symétrique de pointes-ondes à 3 Hz, de début et fin brusques, interrompant un tracé normal. Les absences typiques se rencontrent dans le syndrome « épilepsie-absences » (autrefois appelé « petit mal ») et peuvent être le seul type de crise, sinon elles s’associent exclusivement à des CGTC ou des myoclonies massives. Il existe des formes cliniques avec une composante motrice ou quelques automatismes mais la traduction EEG est identique.
b.Absences atypiques
Elles sont de début et de fin plus progressifs, plus longues avec une altération moins marquée de la conscience et à l’EEG des décharges de pointes-ondes bilatérales irrégulières, asynchrones, inférieures à 3 Hz (dites pointes-ondes lentes), interrompant une activité de fond anormale. Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies graves de l’enfant et sont rarement le seul type de crise. Elles s’associent à des crises toniques, atoniques.
B.LES CRISES PARTIELLES (CP)
1.SEMIOLOGIE ELECTROCLINIQUE
Pour comprendre : la décharge intéresse initialement un secteur cortical limité. Les caractéristiques électrocliniques des crises dépendent de l’activation de réseaux neuronaux. Les CP débutent ou comportent ou sont suivies de signes ou symptômes focaux.
Le début est caractérisé par un signal symptôme de grande valeur localisatrice. Il est d’usage de le retenir pour dénommer la crise : il renseigne mieux sur la région corticale initialement concernée.
Pendant la crise, l’organisation de symptômes varie selon la mise en jeu d’un réseau neuronal. Les crises partielles peuvent s’étendre à l’ensemble du cortex : cette propagation est appelée généralisation secondaire de type tonicoclonique.
Après la crise, les symptômes témoignent de l’implication et de l’épuisement de la zone en cause.
PRINCIPE ET RESERVES DE LA CLASSIFICATION
Distinguer crises partielles simples, sans modification de la conscience (en pratique, le malade décrit tous les symptômes du début à la fin) et complexes avec altération de la conscience, d’emblée ou secondairement (en pratique, une partie ou la totalité de la symptomatologie ne peut pas être restituée par le malade après la crise : c’est l’interrogatoire de l’entourage qui le permet). L’altération de la conscience se définit par l’incapacité à répondre normalement à des stimuli exogènes du fait d’une altération de la perception et/ou de la réactivité. Le diagnostic différentiel doit se faire avec une aphasie, une amnésie.
Remarques concernant le signal-symptôme
2.LES CRISES PARTIELLES SIMPLES (CPS)
a.CPS avec signes moteurs
Il peut s’agir d’une crise :
-somatomotrice avec marche bravais-jacksonienne : archétype des CP décrites à la fin du XIXème siècle (zone motrice primaire controlatérale) : clonies unilatérales avec extension selon la somatotopie ; la marche cheiro-orale des clonies est très évocatrice ;
-motrice avec clonies ou un spasme tonique sans marche jacksonienne (cortex moteur primaire et régions prémotrices) ;
-« versive », déviation du corps voire une giration (région préfontale controlatérale) ;
-phonatoire, impossibilité de parler, vocalisation, pallilalie (cortex rolandique).
b.CPS avec signes sensitifs ou sensoriels
Elles s’expriment par des hallucinations (perceptions sans objet), illusions (perceptions déformées), critiquées par le malade, contrairement aux hallucinations psychiatriques :
-crise somatosensitive : progression semblable aux crises motrices jacksoniennes ; paresthésies (sensations de picotements, fourmillements, engourdissements : cortex pariétal primaire) ;
-crise visuelle. Il s’agit d’hallucinations élémentaires positives (phosphènes : points brillants, étoiles, cercles colorés, parfois rythmiques) ou négatives (scotome, hémianopsie, amaurose) : cortex occipital péricalcarin opposé ; illusions visuelles, impression de grossissement (macropsies), de diminution de taille (micropsies avec effets zooms), d’éloignement (téléopsie) ou d’hallucinations complexes (objet, personnages ou véritables scènes) ; « palinopsie » (hallucination d’une perception visuelle antérieure), « héautoscopie » (le sujet voit son corps en miroir, le plus souvent le visage) ;
-crise auditive : hallucinations élémentaires, acouphènes (bourdonnements, sifflements, bruits rythmiques) ou illusions (déformation des voix, éloignement des sons) ou manifestations plus élaborées (musique, voix), rarement latéralisées : aire auditive primaire (T1) ;
-crise olfactive. Elle est toujours hallucinatoire (parosmies) : odeur désagréable (cacosmie) souvent indéfinissable (odeur de corne brûlée) : cortex orbitofrontal ;
-crise gustative, difficile à différencier des précédentes ; hallucination gustative (goût amer ou acide) : région operculaire, souvent associée à une hypersalivation ;
-crise vertigineuse, très rare, avec sensations de rotation de l’espace autour du corps ou du corps lui-même, impression de flottement ou lévitation (cortex pariétal).
c.CPS avec signes végétatifs
Elles associent troubles du rythme cardiaque, horripilation, manifestations digestives mieux identifiées : hypersalivation d’origine operculaire, pesanteur épigastrique remontant jusqu’à la gorge, premier signe fréquent des crises temporales internes.
d.CPS avec signes psychiques
Elles associent état de rêve, impressions d’étrangeté, d’irréalité ou de vécu du présent, déjà-vu, déjà-vécu, ou l’inverse : origine temporale interne.
3.CRISES PARTIELLES COMPLEXES (CPC)
Rupture du contact et amnésie sont immédiates ou suivent un début partiel simple dont l’analyse est primordiale. La suite comporte souvent une réaction d’arrêt moteur : le sujet reste immobile, les yeux hagards, indifférent aux sollicitations extérieures. Ailleurs, le comportement moteur est différent avec automatismes oroalimentaires (mâchonnement, déglutition, dégustation, pourléchage) ou déclenchement d’une activité motrice nouvelle, dirigée vers le patient (grattage, froissement de vêtements) ou vers l’entourage (aggripement, manipulation). Les automatismes gestuels complexes réalisent des séquences plus élaborées : déboutonner, fouiller dans les poches, ranger des objets ; automatismes verbaux (onomatopées, chantonnements), ambulatoires (marcher, sortir sans raison comme un automate) ou sexuels (masturbation) ou des séquences comportementales spectaculaires volontiers nocturnes (agitation incoordonnée, gesticulation, etc.). L’origine topographique des CPC est variée, non exclusivement temporale.
ASPECTS EEG DES CRISES PARTIELLES
C.DIAGNOSTIC DES CRISES EPILEPTIQUES
1.ARGUMENTS DU DIAGNOSTIC POSITIF
Ils sont cliniques, confortés par l’EEG critique ou intercritique. L’EEG est la seule technique pouvant argumenter le diagnostic positif de crise d’épilepsie.
Sur le plan clinique, le diagnostic est établi sur le caractère paroxystique (durée et fin brutaux, durée brève de quelques secondes à quelques minutes), la stéréotypie d’une crise à une autre, la sémiologie clinique s’enchaînant selon un « tempo » et une progression logique en rapport avec la sémiologie décrite, et éventuellement le contexte étiologique. Le meilleur examen complémentaire du diagnostic de CE est d’interroger l’entourage du malade (après lui avoir demandé son accord). En pratique, il convient de préciser les circonstances exactes de survenue, le caractère brutal du début, la description des premiers symptômes.
En cas de CPS, le diagnostic rétrospectif est aisé du fait de l’absence d’amnésie.
En cas de CPC, l’interrogatoire des témoins précise :
-l’altération de la perceptivité, de la réactivité
-l’existence d’automatismes
-le comportement pouvant être rattaché à une sémiologie connue.
En cas de CGTC, les éléments importants pour le diagnostic a posteriori sont :
-le début brutal, le cri, la chute brutale
-le déroulement stéréotypé et la durée de la s équence motrice
-la durée de l’amnésie, le retour progressif de la conscience, la notion d’une confusion postcritique dont il faut essayer d’apprécier la durée par des informations indirectes (dernier souvenir avant, premier souvenir après, durée du transport, etc.)
-des myalgies au réveil, des pétéchies du visage (témoin de l’effort musculaire).
La perte d’urine n’est pas spécifique d’une CE : elle témoigne d’une perte de connaissance profonde ; elle peut s’observer au cours d’une syncope.
Lamorsure de langue peut également être observée au cours d’une syncope simple (par la chute) ou convulsive (par le bref spasme tonique) ; cependant, une morsure latérale et franche de langue est un bon indicateur diagnostique en faveur d’une CE.
Encadré
2.ELEMENTS DU DIAGNOSTIC DIFFERENTIEL
En cas de CPS, ce sont :
-un accident ischémique transitoire : mais celui-ci donne lieu uniquement à des signes déficitaires, et la durée est habituellement plus longue (20 à 30 minutes ou plus) ;
-une migraine avec aura car des céphalées peuvent suivre d’authentiques CE, et inversement l’aura migraineuse peut comporter des symptômes hallucinatoires, ou illusionnels : mais le « tempo » est différent, la marche migraineuse plus lente, se déroulant sur une vingtaine de minutes. La distinction peut être délicate, d’autant que migraine et épilepsie peuvent s’associer chez un malade ;
-des attaques de panique, de durée plus longue, mais des intrications sont possibles avec la sémiologie épileptique et la distinction peut être délicate en l’absence d’enregistrement EEG vidéo.
En cas de CPC, ce sont :
-des crises d’agitation, de colère ou des crises émotives
-des parasomnies (somnambulisme, terreurs nocturnes)
-un ictus amnésique, discuté uniquement en l’absence de témoin. Celui-ci confirme le caractère adapté des conduites, la nature purement amnésique du trouble avec oubli à mesure relevé par des questions stéréotypées itératives.
En cas de CGTC, il s’agit de :
-syncope, de diagnostic le plus souvent facile : circonstances de survenue, prodromes lipothymiques éventuels, perte de connaissance brève (reprise de conscience sur place, avant l’arrivée des secours), non suivie de confusion ni de déficit ; des convulsions brèves et peu nombreuses des deux membres supérieurs peuvent exister (syncope convulsivante) ;
-crises dites « pseudocrises », qui peuvent mimer les séquences motrices ou comportementales des CE, mais souvent de façon caricaturale (opisthotonos, théatralisme). Des pseudocrises et d’authentiques CE peuvent coexister chez un même malade, d’où l’intérêt de la vidéo EEG dans les cas difficiles.
III.LES SYNDROMES EPILEPTIQUES
A.PRINCIPES DE LA CLASSIFICATION DES EPILEPSIES
Ils reposent sur deux entrées, la distinction entre épilepsie généralisée et focale, l’origine étiologique présumée ou certaine (tableau 11.II).
Tableau 11.II.Classification internationale des épilepsies et syndromes épileptiques (1989) (à titre d’information)
1.Epilepsies et syndromes épileptiques focaux
1.1.Idiopathiiques, liés à l’âge
Epilepsie bénigne de l’enfance à paroxysmes rolandiques
Epilepsie bénigne de l’enfance à paroxysmes occipitaux
Epilepsie primaire de la lecture
1.2.Symptomatiques
Syndrome de Kojewnikow ou épilepsie partielle continue
Epilepsies lobaires
Epilepsies du lobe temporal
Epilepsies du lobe frontal
Epilepsies du lobe pariétal
Epilepsies du lobe occipital
1.3.Cryptogéniques
Lorsque l’étiologie reste inconnue, on parle d’épilepsie partielle cryptogénique.
2.Epilepsies et syndromes épileptiques généralisés
2.1.Idiopathiques, liés à l’âge, avec par ordre chronologique
Convulsions néonatales familiales bénignes
Convulsions néonatales bénignes
Epilepsies myocloniques bénignes de l’enfance
Epilepsie-absences de l’enfance
Epilepsie-absences de l’adolescence
Epilepsie myoclonique juvénile
Epilepsie à crises Grand Mal du réveil
Epilepsies à crises précipitées par certaines modalités spécifiques
2.2.Cryptogéniques ou symptomatiques avec, en particulier
Spasmes infantiles (syndrome de West)
Syndrome de Lennox-Gastaut
Epilepsie avec crises myoclono-astatiques
Epilepsie avec absences myocloniques
2.3.Symptomatiques
2.3.1.Sans étiologie spécifique
Encéphalopathie myoclonique précoce
Encéphalopathie infantile précoce avec suppression-bursts (Sd d’Ohtahara)
Autres
2.3.2.Syndromes spécifiques
De nombreuses étiologies métaboliques ou dégénératives peuvent entrer dans ce cadre.
3.Epilepsies dont le caractère focal ou généralisé n’est pas déterminé
3.1.Avec association de crises généralisées et partielles avec, en particulier
Crises néonatales
Epilespie myoclonique sévère
Epilepsie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent
Epilepsie avec aphasie acquise (syndrome de Landau-Kleffner)
3.2.Sans caractères généralisés ou focaux certains
4.Syndromes spéciaux
4.1.Crises occasionnelles, liées à une situation épileptogène transitoire
Convulsions fébriles
Crises uniquement précipitées par un facteur toxique ou métabolique
4.2.Crise isolée, état de mal isolé
La distinction entre épilepsie généralisée et focale impose de reconnaître, chez un même patient, les différents types de crises pouvant ou non s’associer.
L’étiologie distingue :
-une épilepsie idiopathique, indépendante d’une lésion cérébrale. Elle se caractérise par des données cliniques et EEG suffisantes pour la reconnaître sans apport de l’imagerie radiologique :
*des CE bien définies dont la survenue est liée à l’âge
*un développement et un examen clinique normaux
*des anomalies EEG paroxystiques intercritiques caractéristiques sur un rythme de fond normal
*une prédisposition génétique réelle ou présumée
*un pronostic favorable : évolution spontanée vers la guérison ou rémission facilement obtenue par une monothérapie et dans certains cas, l’abstention thérapeutique ;
-une épilepsie symptomatique, qui résulte d’une lésion diffuse ou focale, évolutive ou fixée, reconnue par la radiologie ou le cas échéant, un déficit neurologique, une anomalie biologique ;
-une épilepsie cryptogénique : cause occulte qui échappe aux investigations.
Pour classer, il est nécessaire de regrouper les informations suivantes :
-le(s) type(s) de CE, la recherche de CE associées, indépendantes de celle qui est la circonstance de découverte ;
-les anomalies EEG intercritiques, éventuellement critiques ;
-l’existence d’un déficit clinique, d’un arrêt ou d’un retard de développement chez l’enfant ;
-les antécédents personnels et familiaux ;
-les résultats personnels et familiaux ;
-les résultats neuroradiologiques centrés par le scanner ou mieux l’IRM.
B.EXEMPLES D’EPILEPSIE GENERALISEE IDIOPATHIQUE (EGI)
C’est la plus fréquente des épilepsies généralisées, de cause non lésionnelle, d’origine génétique prouvée ou fortement suspectée, de diagnostic électroclinique aisé et de traitement exclusivement médical avec stabilisation des crises dans 80 à 90 % des cas. Certains médicaments antiépileptiques sont formellement contre-indiqués et d’autres sont spécifiques à ce syndrome.
Une EGI associe ou non des absences simples et typiques, des myoclonis massives, des CGTC ; selon la prédominance de l’un ou de l’autre type de crise, on distingue en particulier :
-l’épilepsie-absences :
*de l’enfant : environ 10 % des épileptiques entre 3 et 12 ans. Un début plus précoce est rare, un début plus tardif fait douter du diagnostic : le pic de fréquence se situe autour de 7 ans avec une prédominance féminine. Les absences typiques sont inaugurales (100 et plus/jour), facilement provoquées par l’hyperpnée. L’évolution est variable : bon pronostic immédiat dans 80 % des cas, disparition des absences dès l’institution d’un traitement et sans récidive. Mais dans 40 % des cas, surviennent plus tard des CGTC isolées ou associées aux absences. Les critères moins favorables sont un début tardif (après 8 ans), la survenue chez les garçons, la résistance initiale au traitement, la présence d’une photosensibilité,
*de l’adolescence ou absences juvéniles : absences moins nombreuses, plus espacées dans le temps (donc de diagnostic plus difficile), pronostic moins favorable, des CGTC s’associent ;
-l’épilepsie avec CGTC du réveil : elle débute souvent à l’adolescence, plus fréquente chez les filles. Les facteurs déclenchants sont le manque de sommeil, l’absorption excessive d’alcool, un réveil provoqué, la photosensibilité. La réponse au traitement est quasi de règle ;
-l’épilepsie myoclonique juvénile bénigne (EMJ) : elle débute à l’adolescence, souvent reconnue plus tardivement par la survenue d’une CGTC. L’interrogatoire retrouve les seccousses myocloniques, en pleine conscience souvent peu après le réveil (signe de la tasse de café du petit-déjeuner) et favorisées par les nuits écourtées, les réveils brusques, la photosensibilité. Les myoclonies peuvent précéder de plusieurs mois voire de plusieurs années la spectaculaire CGTC. L’EEG intercritique est typique : polypointes-ondes généralisées avec souvent photosensibilité. Le qualificatif de bénin est attribué par opposition aux épilepsies myocloniques progressives et en raison d’un contrôle rapide par une monothérapie. Notion de pharmacodépendance : l’arrêt du traitement entraîne dans 90 % des cas une récidive. L’EMJ est génétiquement déterminée : deux gènes majeurs sont vraisemblables : sur le cras court du chromosome 6 et sur le bras long du chromosome 15.
C.EXEMPLE D’EPILEPSIE PARTIELLE IDIOPATHIQUE (EPI)
Une épilepsie partielle n’est pas forcément lésionnelle ; les EPI sont âge-dépendantes (exclusivement chez les enfants et adolescents), de diagnostic électro-clinique très aisé, de pronostic toujours favorable et un traitement médical est rarement indiqué.
En pratique, lépilepsie à paroxysmes rolandiques (EPR) ou à pointes centro-temporals est la plus fréquente et la plus typique. Elle est deux fois plus fréquente que l’épilepsie absences. Une CE morphéique chez un enfant normal est une EPR dans 50% des cas ; l’âge de début se situe entre 3 et 13 ans, avec une légère prédominance masculine. De pronostic excellent, la guérison est de règle vers 16 ans. La rareté des crises, leur brièveté, la survenue nocturne permettent une abstention thérapeutique. Si un traitement est indiqué, il doit être conduit en monothérapie avec arrêt vers l’âge de 16 ans. Ses caractères sont les suivants :
-survenue chez des enfants indemnes de toutes lésions cérébrales anciennes ou évolutives
-CP simples de la région buccofaciale : clonies d’une hémiface, paresthésies de la langue ou des gencives, hypersalivation, impossibilité de parler, l’enfant restant conscient pendant toute la crise. Elles peuvent s’étendre au membre supérieur ou se généraliser secondairement ;
-crises très liées au sommeil, attirant l’attention de l’entourage par des bruits de gorge
-EEG intercritique : pointes centrotemporales lentes biphasiques, rythme de fond normal.
D.EXEMPLES D’EPILEPSIES PARTIELLES SYMPTOMATIQUES OU CRYPTOGENIQUES
Les aspects électrocliniques dépendent de la localisation du réseau épileptogène.
Elles sont classées selon le lobe anatomique. Lorsque l’étiologie lésionnelle est identifiée par l’imagerie (scanner ou IRM), elles sont dites symptomatiques ; lorsque la cause lésionnelle est suspectée (focalisation clinique ou EEG, antécédents) mais non reconnue par l’imagerie, elles sont dites cryptogéniques. Un traitement chirurgical peut être proposé an cas de pharmacorésistance et selon des critères de définition de l’origine des CE et d’opérabilité.
Parmi les épilepsies lobaires, la plus fréquente et la plus aisément reconnaissable est l’épilespie de la face interne du lobe temporal : le traitement chirurgical permet une guérison dans 90% des cas.
L’épilepsie de la face interne (ou mésiale ou médiale) du lobe temporal avec sclérose (ou atrophie hippocampique) est caractérisée par des antécédents de convulsions fébriles compliquées, un début pendant l’adolescence ou l’adulte jeune, par des CP simples et des CP complexes à bien distinguer des absences ; les généralisations secondaires sont rares en dehors de celles ayant conduit au diagnostic initial (les CP pouvant ête mal reconnues cliniquement). Les CE nocturnes et morphéiques sont exceptionnelles.
La crise la plus typique correspond à la séquence suivante : gêne épigastrique ascendante bien mémorisée par le malade à laquelle font suite des symptômes décrits par l’entourage ; arrêt psychomoteur avec fixité du regard, mâchonnement ample et lent (chewing-gum), activité gestuelle simple (émiettement, frottement) et attitude dystonique d’un membre controlatéral.
L’évolution se fait par la répétition des crises, souvent groupées sur un ou plusieurs jours, entrecoupées d’intervalle libre de durée variable. Les corrélations cliniques et EEG (EEG vidéo) permettent de les localiser ; l’IRM monte une atrophie ou une sclérose hippocampique. Cependant, les formes cryptogéniques ne sont pas rares.
E.EXEMPLES D’EPILEPSIES GENERALISEES SYMPTOMATIQUES
Elles sont graves en raison des caractéristiques des crises (chutes fréquentes), de la pharmacorésistance quasi constante, de la rareté des possibilités chirurgicales, et de leur intégration dans ne encéphalopathie (troubles cognitifs majeurs, déficits neurologiques, troubles mentaux, etc.) ; elles débutent dès le plus jeune âge. Les deux formes suivantes sont décrites.
1.SYNDROME DE WEST OU MALADIE DES SPASMES EN FLEXION
Il est rare (3/10 000 naissances). Il apparaît entre le 4è et le 7è mois et se manifeste par une triade :
-des crises : spasmes infantiles, en salves, trois fois plus souvent en flexion qu’en extension
-une régression psychomotrice : enfant indifférent, qui ne sourit plus, n’apprend plus rien, et perd même ensuite ses acquisitions antérieures
-un EEG pathognomonique : hypsarythmie (ondes très amples, très lentes, pointes sans régularité, diffuses, permanentes, interrompues lors des spasmes par un aplatissement transitoire).
Le syndrome de West est primitif une fois sur trois : le pronostic n’est pas forcément péjoratif, si le traitement est entrepris tôt. S’il est secondaire, le plus souvent à une encéphalopathie fixée, déjà responsable d’un retard psychomoteur, quelquefois une maladie métabolique ou une phacomatose (maladie de Bourneville), alors le pronostic est catastrophique.
2.SYNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Il s’agit de l’une des formes les plus sévères des épilepsies infantiles, il est classé dans les épilepsies généralisées symptomatiques ou cryptogéniques ; l’âge de début se situe avant 8 ans, le pic de fréquence entre 3 et 5 ans. Il est caractérisé par une triade :
-des crises aussi évocatrices par leur type (crises toniques, crises atoniques, absences atypiques) que par leur survenue quotidienne et leur coexistence chez un même patient
-des troubles mentaux, retard intellectuel, troubles de la personnalité, troubles caractériels et parfois comportements autistiques ou prépsychotiques
-un EEG intercritique : pointes-ondes lentes (rythme de 1,5 à 2 par seconde) en bouffées bisynchrones plus ou moins symétriques, très nombreuses sur un rythme de fond ralenti à l’état de veille. S’ajoutent pendant le sommeil des décharges de rythmes rapides recrutants correspondant à des crises toniques pathognomoniques au cours du sommeil.
Le syndrome de Lennox-Gastaut est cryptogénique ou symptomatique d’une atteinte congénitale ou acquise ; il peut faire suite à un syndrome de West. Le pronostic est sévère, les différents traitements ne sont plus souvent que transitoirement efficaces. Seuls certains cas cryptogéniques traités précocement peuvent faire évoluer sans séquelle. Des périodes cycliques d’aggravation et de rémission sont fréquentes indépendamment du traitement choisi.
F.EXEMPLES DE SYNDROMES SPECIAUX : LES CONVULSIONS INFANTILES
Le terme de convulsion sous-entend que chez le jeune enfant il est plus difficile de reconnaître les diverses catégories reconnues de CE et que toute convulsion n’appartient pas forcément à l’épilepsie.
1.CONVULSIONS FEBRILES « SIMPLES »
D’excellent pronostic, elles surviennent après 1 an, résultent d’une susceptibilité génétique, âge-dépendante, à la fièvre :
-crises bilatérales, cloniques ou tonicocloniques durant moins de 15 minutes, ne se répétant pas au cours d’un même épisode fébrile, aucun signe de localisation critique ou postcritique
-typiquement dans les 24 heures après l’installation de la fièvre, lors de l’acmé ou de la défervescence thermique ; fièvre virale dans 95 % des cas ; EEG sans intérêt dans cette situation.
L’administration d’antipyrétiques en cas de fièvre supérieure ou égale à 38 ° C est la mesure préventive essentielle. Un traitement antiépileptique n’est indiqué que dans de rares cas, au-delà de la troisième convulsion fébrile. Le risque d’épilepsie ne dépasserait pas 2,4 % des cas.
2.CONVULSIONS FEBRILES « COMPLIQUEES »
Leurs critères de gravité sont les suivants :
-survenue avant l’âge de 1 an chez des sujets présentant souvent des antécédents familiaux d’épilepsie
-asymétriques ou unilatérales, de durée supérieure à 15 minutes
-en salves au cours d’un même épisode
-déficit postcritique d’intensité variable et de durée inférieure à 48 heures.
La présence d’un seul de ces critères de gravité impose un bilan neurologique : EEG, ponction lombaire et examen neuroradiologique, un traitement antiépileptique prophylactique (valproate), poursuivi 2 ans au moins après la dernière convulsion. Le risque d’épilepsie ultérieure est directement proportionnel au nombre des critères de gravité. Il est voisin de 50 % si trois au moins des critères précédents sont réunis. Le risque de développer ultérieurement une épilepsie de la face mésiale temporale serait directement corrélé à la durée de la convulsion fébrile. En cas de convulsion fébrile prolongée, le traitement d’attaque est diazépam intrarectal à la posologie de 0,5 mg/kg. Depuis l’utilisation des benzodiazépines dans les convulsions compliquées, la fréquence de ce syndrome grave a beaucoup diminué.
G.EXEMPLES DE SYNDROMES REVELES PAR DES MANIFESTATIONS « NON EPILEPTIQUES »
L’expression clinique est d’abord et surtout sous la forme d’un déficit neuropsychologique, confusion fréquente avec d’autres pathologies de l’enfant. Les deux formes les plus fréquentes sont le syndrome de Landau-Kleffner et l syndrome de pointes continues du sommeil (POCS).
Syndrome de Landau-Kleffner ou syndrome « aphasie acquise épileptique » : le début se situe entre 18 mois et 13 ans : aphasie sensorielle (agnosie auditive verbale) avec troubles de la personnalité et hyperkinésie ; le diagnostic différentiel est représenté par une hypoacousie acquise ou un comportement autistique. L’EEG montre des paroxysmes plurifocaux, activés par le sommeil, avec possibilité de pointes-ondes continues au cours du sommeil lent. Les CE sont inaugurales dans 50 % des cas seulement : CP simples ou complexes parfois associées à des CGTC. Elles sont rares dans l’évolution du syndrome et disparaissent généralement à la puberté. L’évolution n’est bénigne que sur le plan de l’épilepsie, les séquelles neuropsychologiques étant importantes.
Epilespie avec pointes-ondes continues pendant le sommeil lent : apparaissant entre 2 et 6 ans, l’épilepsie est caractérisée par une évolution en trois étapes :
-vers 4 ans : crises sporadiques généralisées ou partielles plus souvent nocturnes
-vers 8 ans : crises plus fréquentes avec stagnation voire régression des acquisitions. EEG : activité de pointes-ondes continues occupant au moins 85 % du tracé enregistré pendant le sommeil lent
-vers 12 ans : guérison de l’épilepsie, amélioration des performances intellectuelles, possibilité de déficits cognitifs séquellaires parfois sévères. A l’exception des benzodiazépines, les antiépileptiques usuels sont inefficaces ou ont un effet aggravant. La thérapeutique la plus active est la corticothérapie au long cours.
IV.ETIOLOGIES DES EPILEPSIES
A.ELEMENTS DU DIAGNOSTIC ETIOLOGIQUE
(etc.)