Sclérose en plaques
SCLEROSE EN PLAQUES
SCLEROSE EN PLAQUES (SEP)
Cette maladie touche le plus souvent l’adulte jeune et la femme. Elle est plus fréquente dans les régions tempérées froides (Europe du Nord, Amérique du Nord). En France, sa prévalence est d’environ 1 cas pour 1000 habitants (30 000 cas). Elle représente l’une des affections neurologiques les plus fréquentes. La SEP est particulière par son évolution par poussées plus ou moins résolutives et par le caractère multifocal de ses atteintes à l’origine d’une grande variété de symptômes.
La lésion élémentaire responsable est une plaque de démyélinisation. Elle intéresse exclusivement la substance blanche du système nerveux central et plus précisément la myéline (à ce titre, la SEP épargne les axones, de même que la myéline périphérique produite par les cellules de Schwann). Les plaques de démyélinisation sont de taille variable et disséminées dans l’espace et dans le temps. Elles évoluent vers la cicatrisation.
Au cours des poussées successives, les lésions myéliniques altèrent le fonctionnement nerveux – ce qui se manifeste par les symptômes cliniques. La cicatrisation de la plaque autorise à nouveau un fonctionnement satisfaisant – c’est la régression de la poussée. Mais au fur et à mesure que les poussées se succèdent, la restitution anatomique ad integrum devient plus aléatoire et des lésions constituées apparaissent, se traduisant par des perturbations fonctionnelles durables – ce sont les séquelles.
AINSI SONT EXPLIQUES DEUX CARACTERES CLINIQUES FONDAMENTAUX DE LA SEP :
- Le caractère multifocal des lésions et des symptômes
- Leur évolution par poussées plus ou moins régressives.
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LA PHYSIOPATHOLOGIE est extrêmement complexe et en grand partie inconnue. La SEP est une maladie multifactorielle faisant intervenir des facteurs génétiques (il existe 10 % de SEP familiales), immunologiques, et environnementaux (peut-être un agent infectieux).
TROUBLES SENSITIFS
Très fréquents (inauguraux dans 30 % des cas), prédominant sur la sensibilité proprioceptive. Ils sont caractéristiques par la richesse de leur sémiologie subjective : sensations de serrement, de décharges électriques, de coulée d’eau froide, de peau cartonnée, de toile d’araignée sur la peau, pour citer les manifestations les plus fréquentes. Contrastant avec cette richesse sémiologique, l’examen de la sensibilité objective est peu perturbé.
NEVRITE OPTIQUE RETROBULBAIRE (NORB)
Elle est inaugurale dans 30 % des cas et se caractérise par une baisse de l’acuité visuelle, une sensation de brouillard visuel, de voile devant l’œil, fréquemment associées à des douleurs lors des mouvements oculaires. La récupération est généralement complète. Le fond de l’œil, normal initialement, montre au cours de l’évolution une décoloration de la papille. Il n’est pas rare non plus de trouver au fond de l’œil des séquelles de névrite optique passée inaperçue.
DEFICIT MOTEUR
Il s’agit d’un syndrome pyramidal associant donc déficit moteur et hypertonie spastique. La topographe est le plus souvent paraparétique (touchant les deux membres inférieurs, parfois hémiparétique respectant le plus souvent la face (membres supérieur et inférieur du même côté), ou tétraparétique (touchant les 4 membres).
SYNDROME CEREBELLEUX
Il se caractérise par un trouble de l’équilibre (marche dite pseudo-ébrieuse par similitude avec l’ivresse alcoolique), par une incoordination du mouvement volontaire, un tremblement intensionnel intense qui perturbe considérablement les mouvements volontaires empêchant parfois le patient de boire, de s’alimenter, de s’habiller, … (on parle de dyskinésies volitionnelles), une voix scandée et explosive.
TROUBLES OCULOMOTEURS
Très fréquents, ils se traduisent pour le patient par une vision double (diplopie) ou simplement une vision trouble corrigée lorsqu’il ferme un œil.
VERTIGES
Très fréquents, souvent fugaces, il s’agit de sensations vertigineuses plutôt que de vertiges vrais. Un nystagmus (mouvement conjugué des globes oculaires avec une secousse lente et une secousse rapide) multidirectionnel est retrouvé à l’examen.
TROUBLES SPHINCTERIENS
Ils consistent en des mictions impérieuses, de faux besoins, une dysurie. Ils peuvent également concerner la continence anale. Ils sont classiquement tardifs. En fait, des troubles sphinctériens minimes sont souvent présents dès le début et doivent être recherchés à l’interrogatoire. Ils sont constants après plusieurs années d’évolution.
TROUBLES PSYCHIQUES
Les plus fréquents sont les troubles de l’humeur (indifférence, jovialité, dysphorie). Un déficit intellectuel avec ralentissement et déficit mnésique est présent tardivement dans la moitié des cas environ.
FAIT CARACTERISTIQUE
Ces manifestations surviennent isolément ou associées les unes aux autres, par poussées partiellement ou complètement régressives en quelques jours ou semaines. Elles se succèdent dans le temps, en laissant plus ou moins de séquelles à chaque fois.
PONCTION LOMBAIRE
Elle peut montrer des anomalies caractéristiques :
- Protéinorachie normale ou discrètement augmentée ;
- Discrète réaction lymphocytaire ;
- Augmentation, sur l’électrophorèse des protides, des gamma-globulines du LCR avec un profil oligoclonal, c’est-à-dire en plusieurs pics.
Aucune de ces anomalies n’est spécifique, chacune pouvant exister indépendamment des autres et la ponction lombaire peut être entièrement normale.
IRM CEREBRALE
Elle montre souvent les plages de démyélinisation sous forme d’hypersignaux de la substance blanche périventriculaire sur les séquences pondérées en T2 (figure 4 .7.).
Fig. 4.7. Plaques de démyélinisation de la substance blanche apparaissant en hypersignal sur les coupes horizontales en T2 en IRM.
Photo : Coupe horizontale du cerveau, avec taches blanches dans le milieu en plusieurs endroits, au centre.
POTENTIELS EVOQUES
L’étude des potentiels évoqués (PE) visuels, auditifs, et somesthésiques permet de détecter des lésions infracliniques et d’affirmer donc le caractère multifocal de la maladie. L’anomalie d’une des modalités de PE est d’une aide diagnostique appréciable lorsque le patient ne présente qu’un type de symptômes.
Il repose sur la mise en évidence :
DU CARACTERE MULTIFOAL DE LA MALADIE :
- Par l’examen clinique : par exemple, signes d’atteinte médullaire (paraparésie spastique avec troubles sensitifs profonds et troubles sphinctériens) associés à une baisse de l’acuité visuelle (en rapport avec une névrite optique rétrobulbaire).
- Ou par les examens complémentaires : par exemple, devant une paraparésie cliniquement isolée, la présence d’une anomalie des potentiels évoqués visuels permet d’affirmer le caractère plurifocal de la maladie. La découverte d’hypersignaux multiples de la substance blanche en IRM apporte le même type d’argument.
DE L’EVOLUTION PAR POUSSEES
DU PROFIL INFLAMMATOIRE DE LA PONCTION LOMBAIRE
D’HYPERSIGNAUX MULTIPLES DE LA SUBSTANCE BLANCHE sur les séquences pondérées en T2 d’IRM cérébrale ou médullaire.
Cependant aucun de ces signes n’est ni constant ni spécifique. Selon le nombre de critères diagnostiques présents ou non, on peut conclure à une SEP « certaine », « probable » ou « possible ». C’est généralement l’évolution qui permet de trancher dans les cas –fréquents- où le mode d’entrée dans la maladie est paucisymptomatique. Devant une première manifestation neurologique, il est impossible d’affirmer le diagnostic de SEP, l’évolution seule permettant de trancher.
La gravité de la maladie tient à la constitution d’un handicap fonctionnel irréversible, chacune des poussées pouvant laisser des séquelles. En revanche la survie est globalement peu diminuée (2/3 à ¾ des patients sont en vie après 25 ans d’évolution).
LE PRONOSTIC DE LA MALADIE EST IMPREVISIBLE. Il y a 20 % de formes bénignes (poussées très espacées, récupération complète ou quasi-complète à chaque fois) compatibles avec une vie normale. D’autres patients présentent des poussées régressant de façon incomplète et aboutissant à un handicap progressif. Enfin il existe des formes évoluant sans poussées, de façon progressive et inéluctable vers l’état grabataire (figure 4.8).
Fig. 4.8. Formes évolutives de la sclérose en plaques
Abscisse et ordonnée, sans unité, sans valeur
1. Rémittente pure : les poussées régressent sans séquelles.
Sur le schéma, chaque poussée diminue en durée par rapport à la précédente, mais les 3 poussées ont la même intensité.
2. Rémittente incomplète : les poussées laissent à chaque fois des séquelles.
Sur le schéma, une première poussée, sans retour au zéro initial, puis une deuxième poussée, sans retour à l’état suivant la première poussée, puis une troisième poussée, sans retour à l’état suivant la deuxième poussée, puis une quatrième poussée, etc. Le schéma donne un escalier, avec une poussée au début de chaque « marche ».
3. Rémittente progressive : la maladie évolue entre les poussées.
Sur le schéma, les poussées se situent successivement sur une droite de pente positive.
4. Progressive : il n’y a pas de poussée, mais seulement une aggravation progressive.
Sur le schéma, un segment de droite de pente positive faible, suivi d’un palier ou d’un arrondi, puis un segment de droite de pente positive supérieure à la pente du premier segment de droite.
TRAITEMENT DES POUSSEES
Il repose sur la corticothérapie à forte dose pendant une durée brève. En effet, la corticothérapie au long cours est dangereuse à cause des effets secondaires. De plus, elle est inefficace dans la SEP. Le traitement le plus utilisé repose sur la méthylprednisolone (Solumédrol) administrée en perfusion (1g/j. pendant 3 jours ou 500 mg/j. pendant 5-7 j.), parfois suivi d’une corticothérapie per os dégressive sur deux semaines.
La surveillance d’un traitement par corticoides exige d’avoir présents à l’esprit les principaux effets secondaires. En cas de cure brève, ceux-ci sont heureusement limités : la rétention hydrosodée justifie un régime sans sel, une surveillance tensionnelle, la recherche d’œdème des MI ; le risque infectieux impose de vérifier avant le traitement l’absence de fièvre, de syndrome infectieux, de bronchite et de pratiquer un ECBU de façon systématique ; le risque de saignement digestif contre-indique les corticoides chez les patients porteurs d’ulcère gastro-duodénal évolutif ; au moindre doute, une fibroscopie sera pratiquée.
TRAITEMENT DE FOND
Certains traitements sont validés, d’autres en revanche sont en cours d’évaluation dans des essais cliniques. Le traitement de fond de la SEP repose sur les immunosuppresseurs : azathioprine (Imurel), méthotrexate (Méthtrexate), cyclophosphamide, (Endoxan), mitoxantrone (Novantrone) ; les immunoglobulines IV (les immunomodulateurs : interféron beta par voie sous cutanée (Beta féron ou Rébif), ou par voie IM (Avonex) ; le copolymer 1 dont le mécanisme pharmacologique exact est peu connu (Copaxone).
La mise en place d’un traitement par interféron beta nécessite l’éducation du patient qui se fera souvent lui-même les injections, une ou plusieurs par semaine selon le médicament. Si les troubles neurologiques rendent l’auto-injection impossible (troubles visuels, maladresse, syndrome cérébelleux), l’injection par une infirmière peut être nécessaire. L’interféron beta peut provoquer un syndrome grippal transitoire en début de traitement (myalgies, fièvre, frissons). Le copolmer 1 quant à lui peut être responsable de réactions locales au point d’injection. Plus rarement, le patient peut ressentir un flush, des douleurs bronchiques et/ou des palpitations.
TRAITEMENT SYMPTOMATIQUE
L’absence de véritable traitement efficace souligne l’importance du traitement symptomatique des handicaps.
LA RAIDEUR (spasticité), à l’origine de la démarche spastique, en ciseaux, s’aggravant à l’effort, peut être améliorée par des médicaments (baclofène (Liorésal) ou dantrolène (Dantrium) notamment). Ce type de médication peut toutefois aggraver le déficit moteur. Il faudra surtout rechercher et traiter les facteurs aggravants la spasticité : infection urinaire, escarre sacrée.
LES TROUBLES SPHINCTERIENS : minimes au début, ils deviennent invalidants au cours de l’évolution, associant diversement : trouble de la sensibilité au niveau de l’urètre, besoins pressants, faux besoins, difficulté à vider complètement la vessie (dysurie). Les médications peuvent améliorer certains troubles : anticholinergique (Ditropan ou Probanthine) dans les besoins pressants ; alpha-bloquant (Xatral) dans les dysuries. Cependant, il faut parfois avoir recours à des sondages une à deux fois par jour, pour assurer une bonne vidange de la vessie, que le patient devra apprendre si possible à faire lui-même (autosondage). Parfois, la sonde à demeure reste la seule solution envisageable. La présence de troubles sphinctériens importants exige une surveillance attentive : interrogatoire, ECBU et contrôle de la fonction rénale réguliers, bilan urodynamique et éventuellement urographie intraveineuse de façon plus espacée.
LES TROUBLES GENITAUX sont presque toujours associés aux troubles sphinctériens et souvent plus précoces. L’impuissance est très fréquente et, bien que le patient en souffre, souvent il n’en parle pas spontanément.
LES INFECTIONS : la présence de troubles sphinctériens favorise l’infection urinaire. Les infections pulmonaires, les infections cutanées sont fréquentes chez les sujets grabataires. Les corticoides favorisent les infections par leur action immuno-suppressive.
LES COMPLICATIONS DE DECUBITUS : escarres, phlébites, broncho-pneumopathies, rétractions tendineuses sont communes à tous les malades grabataires et doivent être prévenues par un nursing approprié : changement de position, massage des points d’appuis, évitement des mauvaises postures, kinésithérapie, anticoagulation préventive.
LES NEVRALGIES sont des douleurs neurologiques à type de décharges électriques, fréquentes dans la SEP, intéressant souvent la face (névralgie du trijumeau) ou les membres. Un traitement par la carbamazépine (Tégrétol) ou le clonazépam (Rivotril) peut être proposé.
LA FATIGUE est un symptôme fréquent de la SEP, qui survient parfois à l’occasion d’une poussée mais parfois de façon isolée, justifiant le repos.
ASPECTS PSYCHOLOGIQUES
Le diagnostic de SEP, souvent synonyme pour les patients de handicap profond et définitif, ne doit pas être divulgué à la légère et sans concertation.
Si le patient connaît son diagnostic, il faut le rassurer en soulignant la fréquence des formes peu invalidantes même après une longue évolution et l’existence de traitements assez efficaces sur les poussées.
POINTS CLES
1. La sclérose en plaques (SEP) touche souvent les sujets jeunes
2. La présentation clinique est très variable, liée au caractère multifocal de la maladie
3. L’évolution, qui se fait généralement par poussées plus ou moins fréquentes avec récupération plus ou moins complète, est imprévisible.
4. Le pronostic est fonctionnel, la SEP constituant une cause importante de handicap du sujet jeune.
5. Le traitement des poussées repose sur des perfusions de corticoides.